TAILIEUCHUNG - Giá trị của QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể
Bài viết đề cập đến lệch bội là nguyên nhân quan trọng gây ra sẩy thai và dị tật bẩm sinh. QF-PCR là kỹ thuật mới trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm thai bị các bất thường này. Nội dung nghiên cứu với mục tiêu khảo sát giá trị của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. | *Tập17*Số3*2013 NghiêncứuYhọc GIÁ TRỊ CỦA QF-PCR TRONG CHẨN ĐOÁN NHANH TRƯỚC SINH RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Nguyễn Khắc Hân Hoan*, Phùng Như Toàn*, Quách Thị Hoàng Oanh*, Trần Nguyễn An Phú*, Nguyễn Thị Như Hoàng* Đặt vấn đề: Lệch bội là nguyên nhân quan trọng gây ra sẩy thai và dị tật bẩm sinh. QF-PCR là kỹ thuật mới trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm thai bị các bất thường này. Mục tiêu: Khảo sát giá trị của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp: Các trường hợp thai có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể đãđược tầm soát phát hiện qua tiền căn sinh con dị tật bẩm sinh, xét nghiệm và siêu âm sẽ được chọc ối và chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y bằng kỹ thuật QF-PCR và so sánh kết quả với kỹ thuật tiêu chuẩn vàng là karyotype. Kết quả: Trong số 400 thai được chẩn đoán trước sinh có 36 thai mang rối loạn nhiễm sắc thể (36/400; 9,0%). Kết quả này có tỉ lệ tương hợp 100% với kết quả karyotype. QF-PCR cóđộ nhạy là 100% (36/36), độ đặc hiệu là 100% (364/364), giá trị tiên đoán dương là 100% (36/36) và giá trị tiên đoán âm là 100% (364/364). Có 2 trường hợp thể khảm (46,XX/45,XO và 46,XX/47,XX,+21) được QF-PCR cho tín hiệu bất thường nhưng không thể kết luận. QF-PCR cũng phát hiện 2 trường hợp trisomy nhưng không biểu hiện được bản chất cấu trúc của chúng là 46,XX,-13,+t(13;13) và 46,XX,dup(18). Thời gian để thu nhận được kết quả từ kỹ thuật QF-PCR trung bình là 48 giờ. Kết luận: QF-PCR là kỹ thuật chẩn đoán nhanh, đáng tin cậy trong chẩn đoán trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể nhưng hạn chế trong chẩn đoán thể khảm và bất thường cấu trúc; do đó, cần chỉ định thêm kỹ thuật karyotype cho các trường hợp này. Từ khóa: QF-PCR, rối loạn nhiễm sắc thể, chẩn đoán trước sinh, trisomy. ABSTRACT VALUES OF QF-PCR IN FAST PRENATAL DIAGNOSIS OF CHROMOSOME DISORDERS Nguyen Khac Han Hoan, Phung Nhu Toan, Quach Thi Hoang Oanh, Tran Nguyen An
đang nạp các trang xem trước
