TAILIEUCHUNG - Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật minisequencing

Bài viết này nghiên cứu thực hiện trên 6 cặp gia đình mang gen đột biến gây bệnh β-thalassemia tại Học viện Quân y từ tháng 2 - 2015 đến 12 - 2015. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1 - 2 tế bào từ phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi đồng thời bằng 2 phương pháp minisequencing và StripAssay. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2016 KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU ỨNG DỤNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI BỆNH β-THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT MINISEQUENCING Ngô Trường Giang*; Nguyễn Đình Tảo*; Trần Văn Khoa* Quản Hoàng Lâm*; Triệu Tiến Sang*; Nguyễn Thanh Tùng* TÓM TẮT Hai vợ chồng mang gen bệnh di truyền đơn gen luôn tiềm ẩn nguy cơ sinh con mắc bệnh, việc nghiên cứu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi là hết sức cần thiết và có ý nghĩa nhân văn. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu thực hiện trên 6 cặp gia đình mang gen đột biến gây bệnh β-thalassemia tại Học viện Quân y từ tháng 2 - 2015 đến 12 - 2015. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1 - 2 tế bào từ phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi đồng thời bằng 2 phương pháp minisequencing và StripAssay. Kết quả: sản phẩm nhân WGA rõ, ADN tập trung tạo vạch rõ ở vùng 30 kb. Trên hình ảnh Tripassay, căn cứ các vạch xuất hiện có thể xác định phôi bình thường hay biểu hiện bệnh. Kết luận: bằng kỹ thuật minisequencing and StripAssay đã chọn được các phôi không bị bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ. * Từ khóa: Bệnh β-thalassemia; Tế bào phôi; Chẩn đoán trước chuyển phôi; Kỹ thuật minisequencing. Initial Results of Using Preimplantation Genetic Diagnosis for β-Thalassemia by Minisequencing Technique Summary A couple carrying single gene disorder had baby with birth defect. The research and application of genetic diagnostic procedures before embryo transfer is essential and meaningful humanities. Subjects and methods: Study on application of preimplantation genetic diagnosis method for βthalassemia disease in Military Medical University from 2 - 2015 to 12 - 2015. The study was carried out on 6 couples who were β-thalassemia carriers. DNA of β-thalassemia carriers were isolated from whole blood. One blastomere or trophectoderm was biopsied .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Chẩn đoán trước chuyển phôi
• Kỹ thuật minisequencing
• Bệnh β thalassemia
• Xứng đáng tạp chí khoa học
• Tạp chí khoa học chuyên ngành
• Tìm hiểu tạp chí khoa học
• Giới thiệu tạp chí khoa học
• Tài liệu tạp chí khoa học
• Chất lượng tạp chí khoa học
• Hoạt động nghiên cứu khoa học
• Phát triển Tạp chí khoa học
• Nâng cao chất lượng Tạp chí khoa học
• Chuyển đổi số tạp chí khoa học
• Mục lục Tạp chí
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tổng Mục lục Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí khoa học Việt Nam
• Phản biện khoa học
• Phản biện xã hội
• Hệ thống tạp chí khoa học
• Thực trạng hệ thống tạp chí khoa học
• Ưu điểm hệ thống tạp chí khoa học
• Hệ thống tạp chí khoa học Việt Nam
• Ấn phẩm khoa học
• Hệ thống tạp chí
• Dữ liệu tạp chí Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 1+2A
• Startup Việt Nam
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3A
• Ứng dụng tế bào gốc
• Dữ liệu ảnh Landsat đa thời gian
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 3B
• Địa tầng và địa mạo đảo Lý Sơn
• Cà phê hòa tan ở Việt Nam
• Tạp chí khoa học
• Bài báo khoa học
• Giải pháp xây dựng tạp chí khoa học
• Tiếu chí tạp chí khoa học theo tiêu chuẩn quốc tế
• Tiêu chuẩn quốc tế về tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí khoa học
• Phân loại tạp chí
• Mã số quốc tế
• Trang điện tử của tạp chí và sách
• Hội nhập quốc tế
• Các tạp chí khoa học ở Việt Nam
• Hội nhập quốc tế của các tạp chí
• Thực trạng hội nhập quốc tế tạp chí
• Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam
• Tổng mục lục tạp chí
• Tạp chí thông tin Khoa học xã hội
• Khoa học xã hội
• Tổng hợp tạp chí Khoa học xã hội 2016
• Tạp chí nghiên cứu và không gian khoa học
• Tạp chí nghiên cứu
• Không gian khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học cấp trường
• Hệ thống phân loại tạp chí
• Tạp chí ISI
• Quản lý hoạt động của tạp chí
• Tạp chí Kinh tế đối ngoại
• Quản lý báo chí
• Hoạt động quản lý tạp chí khoa học
• Báo cáo luật sửa đổi bổ sung
• Báo cáo khoa học luật
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí khoa học luật
• Phát triển Học viện Ngân hàng
• Tạp chí Khoa học và Đào tạo Ngân hàng
• Thông tin Khoa học Ngân hàng
• Nâng cao chất lượng tạp chí
• Tạp chí khoa học và công nghệ số 4
• Tạp chí khoa học và công nghệ năm 2014
• Cấu trúc giếng lượng tử silicon
• Công thức khai triển nghiệm đa thức
• Cấu trúc giếng lượng tử
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí khoa học
• Tiêu chuẩn quốc tế của tạp chí
• Tiêu chuẩn quốc tế
• Viện Thông tin khoa học Mỹ
• Cơ sở dữ liệu
• Khoa học xã hội Việt Nam
• Tạp chí Việt Nam
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học xã hội
• Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Quản lý Tạp chí Khoa học Kỹ thuật
• Khoa học Kỹ thuật Mỏ Địa chất
• Công nghệ thông tin quản lý tạp chí
• Hệ thống tiện ích của Internet
• Tự động hóa quy trình quản lý
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí Nghiên cứu và Phát triển
• Khoa học Tập chí
• Tạp chí phổ biến khoa học đầu tiên
• Ban biên tập
• Cộng tác viên
• Khoa học và Công nghệ
• Khoa học kỹ thuật
• Khoa học tự nhiên