TAILIEUCHUNG - Tỉ lệ đột biến alen STR qua giám định huyết thống tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP. Hồ Chí Minh

Đề tài này được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến alen STR nhằm tránh nhầm lẫn trong biện luận kết quả liên hệ huyết thống. Nghiên cứu tiến hành trên các trường hợp người Việt Nam đến xét nghiệm DNA huyết thống tại bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP. HCM từ tháng 4/2010 đến tháng 8/2011. Tất cả các trường hợp xuất hiện với sự khác biệt 1 alen STR giữa cha/con hoặc mẹ/con được ghi nhận và khảo sát về hiện tượng đột biến. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 TỈ LỆ ĐỘT BIẾN ALEN STR QUA GIÁM ĐỊNH HUYẾT THỐNG TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC TP. HỒ CHÍ MINH Bửu Mật*, Đặng Thị Tố Linh*, Phạm Thị Mỹ Hạnh*, Bùi Thị Phụng* TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đột biến alen STR nhằm tránh nhầm lẫn trong biện luận kết quả liên hệ huyết thống. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Các trường hợp người Việt Nam đến xét nghiệm DNA huyết thống tại bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP. HCM từ tháng 4/2010 đến tháng 8/2011. Tất cả các trường hợp xuất hiện với sự khác biệt 1 alen STR giữa cha/con hoặc mẹ/con được ghi nhận và khảo sát về hiện tượng đột biến. Kết quả: Qua khảo sát 9586 alen STR cha và mẹ truyền cho con, chúng tôi ghi nhận có 20 trường hợp đột biến. Số trường hợp đột biến cha/con cao hơn mẹ/con. Sự đột biến xảy ra ở 12/15 (80%) loci khảo sát. Ở 4 loci THO1, D21S11, Penta D và TPOX, chúng tôi không ghi nhận đột biến. 95% đột biến xảy ra với cách biệt một step. Một trường hợp đột biến có thể có sự hiện diện của alen ẩn. Ngoài ra, chúng tôi còn ghi nhận có 1 trường hợp đột biến với 3 step và 1 trường hợp xảy ra 2 đột biến ở 2 loci khác nhau CSF1PO và D13S1358. Kết luận: Xác suất liên hệ huyết thống ở tất cả các trường hợp có đột biến đều đạt từ 99,9% đến >99,99%. Điều này cho thấy khi có 1 đột biến (hoặc rất hiếm 2 đột biến), chúng ta không thể loại bỏ được có sự liên hệ huyết thống. Từ khóa: Alen STR, đột biến, tỉ lệ đột biến. ABSTRACT MUTATION RATE OF STR ALLELES THROUGH FORENSIC STUDY AT THE BLOOD TRANSFUSION HEMATOLOGY HOSPITAL HCMC Buu Mat, Dang Thi To Linh, Pham Thi My Hanh, Bui Thi Phung * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 470 - 473 Objective: Mutation of STR alleles has been studied aiming to avoid errors in DNA parentage assessment. Subjects and Methods: The study covers all DNA parentage testings occurred from may 4/2010 to march 8/2011; all cases happening with one inconsistency within STR allele between parents and .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Đột biến alen STR
• Giám định huyết thống
• Xét nghiệm DNA huyết thống
• Hiện tượng đột biến gen
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ