TAILIEUCHUNG - Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà

Thiếu hụt G6PD là bệnh lý enzym di truyền hồng cầu hay gặp nhất ở ng-ời, bệnh .nh h-ởng đến trên 400 triệu ng-ời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đã đ-ợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của thiếu hụt G6PD ng-ời Việt Nam mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này 119 ng-ời trong tổng số 2871 ng-ời thuộc các dân tộc Kinh quanh Hà Nội, M-ờng Hoà Bình, Racley và Tày Khánh Hoà đã đ-ợc phát hiện có thiếu hụt. | TCNCYH 23 3 2003 PHÁT HIỆN THIÊU HỤT G6PD VÀ PHÂN TÍCH CÁC DẠNG ĐỘT BIÊN GEN CỦA NÓ ỏ MỘT số TRƯỜNG HỢP THUỘC CÁC DÂN TỘC KINH MƯỜNG RACLEY VÀ TÀY ỏ HÀ NỘI HOÀ BÌNH VÀ KHÁNH HOÀ Trần Thị Chính1 Nguyễn Thị Ngọc Dao2 Kaoru Nishiyama3 Taku Shirakawa3 Tạ Thị Tĩnh4 Nguyễn Trường Giang2 Huỳnh Diễm Thuý1 Quách Xuân Hinh5 Đoàn Hạnh Nhân4 Hoàng Hạnh Phúc6 Vũ Triệu An1 1Đại Học Y Hà Nội 2Viện Công nghệ sinh học -Trung tâm KHTN và CNQG 3Đại học Tổng hợp Kobe Nhật Bản 4Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng trung ương 5Viện Quân Y10 6Viện Nhi trung ương Thiếu hụt G6PD là bệnh lý enzym di truyền hồng cầu hay gặp nhất ở người bệnh ảnh hưởng đến trên 400 triệu người trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biế n gen mà hầu hế t là đột biế n điểm đã được công bố. Đến nay nghiên cứu về các dạng đột biế n của thiếu hụt G6PD người Việt Nam mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này 119 người trong tổng số 2871 người thuộc các dân tộc Kinh quanh Hà Nội Mường Hoà Bình Racley và Tày Khánh Hoà đã được phát hiện có thiếu hụt G6PD. 37 mẫu DNA của 32 người thiếu hụt G6PD và 5 người bình thường đã được phân tích gen. 7 dạng đột biến của 30 trường hợp thiếu hụt G6PD đã tìm thấy đó là Viangchan Chatham Chinese-5 Union Canton Kaiping và Silent. Dạng đột biến Union và Chinese-5 chỉ tìm thấy ở nhóm người Mường trong đó Union gặp tới 8 18 trường hợp được phân tích. Cũng ở nhóm đân tộc này có hai gia đình trong đó bố và mẹ đều mang gen bệnh chưa lấy được máu của con và 1 gia đình mẹ và con trai đều bị bệnh dạng Canton. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu hụt Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase G6PD là bệnh lý enzym hổng cầu hay gặp nhất ở người 3 số người thiếu hụt G6PD trên toàn thế giới có khoảng trên 400 triệu 3 4 5 . Bệnh thường gây ra tình trạng thiếu máu tan huyết sau sử dụng một vài loại thuốc thức ăn hay nhiễm khuẩn 3 . Thiếu hụt G6PD là bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể NST giới tính. Locus gen qui định cấu trúc của G6PD nằm trên nhánh dài vùng 2 băng 8 của NST X gen chứa 13 exon và dài khoảng 20 Kb exon

• Báo cáo khoa học
• thiếu hụt G6PD
• đột biến gen
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• tài liệu y học
• chăm sóc sức khỏe
• Đột biến gen G6PD
• Thiếu hụt enzym G6PD
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• Kỹ thuật PCR
• Bệnh lý di truyền về enzyme
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• viêm mũi xoang trẻ em
• phương pháp chữa bệnh cho trẻ
• cách chăm sóc trẻ
• bệnh thường gặp ở trẻ em
• cách phòng bệnh cho trẻ
• Giáo trình Chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Chiến lược chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Biện pháp chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Quy trình chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Tài liệu Chăm sóc sức khỏe bà mẹ
• Chăm sóc sức khỏe bà mẹ
• Chăm sóc sức khỏe cho trẻ sơ sinh
• Hệ thống thông tin chăm sóc sức khỏe
• Nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe
• tài liệu Chăm sóc sức khỏe phụ nữ
• hướng dẫn Chăm sóc sức khỏe phụ nữ
• bài giảng Chăm sóc sức khỏe phụ nữ
• đề cương Chăm sóc sức khỏe phụ nữ
• giáo trình Chăm sóc sức khỏe phụ nữ
• Xã hội học
• Hệ thống chăm sóc sức khỏe
• Hiện trạng chăm sóc sức khỏe
• Nhu cầu chăm sóc sức khỏe
• Vấn đề chăm sóc sức khỏe
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản ở nữ vị thành niên
• Thực hành chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên
• Kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên
• Thái độ chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên
• Yếu tố liên quan đến chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Tài liệu Chăm sóc sức khỏe
• Quan điểm chăm sóc sức khỏe
• Hoạt động tốt cho sức khỏe
• Thông tin về sức khỏe
• Cách chăm sóc sức khỏe
• y tế
• sức khỏe
• y học thường thức
• bệnh thường gặp ở người
• y học cổ truyền
• đông y trị bệnh
• sức khỏe phụ nữ
• cách chăm sóc bé
• sức khỏe giới tính
• sức khỏe người cao tuổi
• Kiến thức y học
• Chăm sóc sức khoẻ sinh sản
• Dự án sức khỏe sinh sản
• Chất lượng chăm sóc sức khoẻ sinh sản
• Kế quả chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Chiến lược cải thiện chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Tình hình sức khỏe sinh sản
• kinh nghiệm chăm sóc sức khỏe
• bí quyết chăm sóc sức khỏe
• mẹo chăm sóc sức khỏe
• tài liệu về sức khỏe
• chăm sóc bàn tay
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Sức khỏe sinh sản
• Quản lý chương trình sức khỏe sinh sản
• Thống kê chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Chăm sóc bà mẹ
• Sức khỏe trẻ em
• Chăm sóc sức khỏe trẻ em
• Chiến lược chăm sóc sức khỏe trẻ em
• Chăm sóc sức khỏe ban đầu trẻ em
• Chương trình Y tế quốc gia
• Chỉ tiêu chăm sóc sức khỏe
• Chăm sóc sức khỏe ở Việt Nam
• Chính sách sức khỏe
• Nhu cầu chăm sóc sức khỏe tại nhà
• Sức khỏe bệnh nhân sau ra viện
• Chăm sóc sức khỏe tại nhà
• Kiến thức chăm sóc sức khỏe
• Tiêm thuốc tại nhà
• một số bệnh thường gặp ở người
• phương pháp điều trị bệnh
• Chăm sóc sức khỏe sản phụ