Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Bệnh thiếu enzym betaketothiolase (T2) tại bệnh viện Nhi Trung ương: Kiểu hình, kiểu gen, kết quả điều trị
TAILIEUCHUNG - Bệnh thiếu enzym betaketothiolase (T2) tại bệnh viện Nhi Trung ương: Kiểu hình, kiểu gen, kết quả điều trị
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen và đánh giá kết quả điều trị. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh thiếu enzym betaketothiolase là bệnh có thể điều trị được và có tiên lượng tốt. | Tạp chí y - dược học quân sự số 2-2015 BỆNH THIẾU ENZYM BETAKETOTHIOLASE (T2) TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƢƠNG: KIỂU HÌNH, KIỂU GEN, KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ Nguyễn Ngọc Khánh*; Vũ Chí Dũng*; Bùi Phương Thảo*; Cấn Thị Bích Ngọc* Seiji Yamaguchi**; Toshiyuki Fukao***; Nguyễn Thị Hoàn* Tóm tắt Mục tiêu: mô tả kiểu hình, kiểu gen và đánh giá kết quả điều trị. Đối tượng và phương pháp: 20 bệnh nhân (BN) thiếu enzym betaketothiolase được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tiến hành xét nghiệm phân tích axít hữu cơ niệu được làm tại Nhật Bản và Bệnh viện Nhi Trung ương; phân tích gen T2 tại Nhật Bản. Kết quả: 20 BN từ 18 gia đình khác nhau có bố mẹ không có quan hệ cùng huyết thống. 5/18 gia đình có con tử vong trong bệnh cảnh của cơn nhiễm toan cấp hoặc 2 con mắc bệnh. 19/20 BN có biểu hiện của cơn nhiễm toan cấp. Tuổi trung bình xuất hiện các cơn cấp là 13,2 tháng (6 - 34 tháng). Đa số BN nhập viện lần đầu trong tình trạng nặng (7 BN phải thở máy). Đặc điểm kiểu hình của cơn nhiễm toan ceton cấp là: nôn, khó thở, li bì/hôn mê khởi phát sau nhiễm trùng ỉa chảy và viêm phổi. Đặc điểm của xét nghiệm là nhiễm toan ceton nặng với pH 6,5 - 7,05. Nghiên cứu phát hiện 4 đột biến khác nhau: R208X, IVS10-1g > c, A410V, 163_167del5ins2. Trong đó, đột biến R208X thường gặp (75%), đây là đột biến thường gặp nhất trên thế giới. Tiên lượng bệnh tốt: 78% BN được cứu sống và phát triển bình thường (6 tháng - 8 tuổi). Kết luận: bệnh thiếu enzym betaketothiolase là bệnh có thể điều trị được và có tiên lượng tốt. * Từ khoá: Thiếu hụt betaketothiolase; Thiếu hụt T2; Kiểu hình; Kiểu gen; Bệnh nhi. Betaketothiolase (T2) Deficiency in National Hospital of Pediatrics: Phenotypes, Genotypes, Outcome Summary Objective: To describe phenotypes and genotypes of T2 deficiency and to evaluate outcomes. Methods: 20 patients were examined and treated at National Hospital of Pediatrics (Hanoi, Vietnam) with diagnosis of T2 deficiency by urinary organic acid analysis from 2005 to 2012. 14 patient
Bạch Yến
99
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Thiếu hụt ngân sách nhà nước - Nguyễn Hồng Thắng
71
155
3
Bài giảng Tài chính công: Bài 7 - Thâm hụt ngân sách nhà nước
29
144
3
Thực trạng thiếu hụt lao động - Giải pháp ứng phó, thu hút và giữ chân người lao động của doanh nghiệp
7
86
1
Ước đầu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và các xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân thiếu hụt hoạt tính các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K tại Bệnh viện Bạch Mai
7
150
0
Đánh giá khả năng cấp nước hồ Dầu Tiếng theo các kịch bản thiếu hụt nước bằng mô hình Hec-Ressim
6
80
0
Sự phát triển của bộ rễ ngô trong điều kiện thiếu hụt oxy và ngập úng
11
84
0
Ứng dụng nghiệm pháp kích thích Glucagon trong chẩn đoán thiếu hụt hormon tăng trưởng ở trẻ em thấp lùn
6
73
0
Kiến thức, thực hành về dự phòng thiếu hụt canxi – vitamin D của nữ sinh năm thứ nhất trường Cao đẳng Y tế Thái Nguyên
8
21
1
Mô tả đặc điểm thiếu máu của bệnh nhân thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase tại Bệnh viện Đa khoa quốc tế Hải Phòng
4
22
1
Bệnh thiếu enzym betaketothiolase (T2) tại bệnh viện Nhi Trung ương: Kiểu hình, kiểu gen, kết quả điều trị
7
81
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461860
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22617
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10883
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10061
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9516
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8275
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8226
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7863
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6671
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5767
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
Thiếu hụt betaketothiolase
Thiếu hụt T2
Bệnh thiếu enzym betaketothiolase
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Đặc điểm kiểu hình của cơn nhiễm toan ceton cấp
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
352
3
25-04-2024
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
304
0
25-04-2024
Động cơ đốt trong và máy kéo công nghiêp tập 1 part 7
23
258
0
25-04-2024
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
246
1
25-04-2024
BeginningMac OS X Tiger Dashboard Widget Development 2006 phần 2
34
208
0
25-04-2024
beginning Ubuntu Linux phần 1
34
212
1
25-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23
183
0
25-04-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghệ part 1
20
249
2
25-04-2024
Magnetic Bearings Theory and Applications phần 2
14
170
0
25-04-2024
MySQL Database Usage & Administration PHẦN 7
37
154
0
25-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7863
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5699
1356
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3764
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5315
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8275
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3493
642
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10883
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3680
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4042
514
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4123
480
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.