TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật PCR tìm gen DYZ1 để xác định NST Y cho các bệnh nhân chưa rõ giới tính

ở người và động vật có vú thì nhiễm sắc thể Y là một trong những nhiễm sắc thể ngắn nhất. Người ta đã tiến hành nghiên cứu trên một số cá thể có bộ nhiễm sắc thể: 46,XY; 47,XXY và 47,XYY đều có tinh hoàn và là nam. Trong khi đó 46,XX, 47,XXX và 45,XO có kiểu hình là nữ. Do đó, có thể kết luận là kiểu hình nam phụ thuộc vào nhiễm sắc thể Y. Ngày nay ngưòi ta đi sâu hơn và đã tìm ra ở nhánh ngắn của NST Y thì có gen mã cho yếu tố TDF (Testis Determining Factor = Yếu tố quyết. | ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR TÌM GEN DYZ1 ĐỂ xác ĐỊNH NST Y CHO CÁC BỆNH NHÂN CHƯA RÕ GIỚI TÍNH Nguyễn Thanh Thuý1 Vũ Triệu An1 Văn Đình Hoa1 Nguyễn Thị Phương2 Vũ Chí Dũng2 1Bộ môn Miễn dịch - Sinh lý bệnh trường Đại học Y Hà Nội 2Khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền Viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em Sau khi tiến hành PCR tìm gen TDF để chẩn đoán giới tính và đối chiếu với kết quả nuôi cấy NST cho 40 bệnh nhân thì thấy 95 phù hợp tức là có mặt song hành TDF và NST Y và ngược lại còn lại 5 2 bệnh nhân không phù hợp 46XX nhưng TDF và 46XY 46Xr X nhưng TDF - . Để khẳng định cho hai trường hợp này chúng tôi tiến hành PCR tìm gen DYZ là gen trên nhánh dài để phát hiện NST Y kết quả cho thấy không tìm thấy gen DYZ trên cả hai bệnh nhân này do đó kết luận là không có mặt NST Y. I. ĐẶT VẤN ĐỂ Ở người và động vật có vú thì nhiễm sắc thể Y là một trong những nhiễm sắc thể ngắn nhất. Người ta đã tiến hành nghiên cứu trên một số cá thể có bộ nhiễm sắc thể 46 XY 47 XXY và 47 XYY đều có tinh hoàn và là nam. Trong khi đó 46 XX 47 XXX và 45 XO có kiểu hình là nữ. Do đó có thể kết luận là kiểu hình nam phụ thuộc vào nhiễm sắc thể Y. Ngày nay ngưòi ta đi sâu hơn và đã tìm ra ở nhánh ngắn của NST Y thì có gen mã cho yếu tố TDF Testis Determining Factor Yếu tố quyết định tinh hoàn còn nhánh dài thì có gen mã cho sự sinh tinh trùng AZF Azoospermie factor các gen này chiếm khoảng 2 - 3 NST Y. Còn lại là các trình tự lặp đi lặp lại một cách đặc hiệu và chỉ có ở NST Y. Người ta gọi đó là vùng Heterochromatin gen DYZ nằm ở vùng này D DNA Y NST Y Z Repetive copy DNA -Đoạn lặp lại trên NST Y . Do NST Y có chức năng và cấu trúc đặc biệt như vậy nên việc xác định NST Y có vai trò quan trọng quyết định trong việc chẩn đoán giới tính. Năm 1972 Pearson và cs 4 bằng kỹ thuật nhuộm huỳnh quang các tế bào niêm mạc miệng tế bào metaphase đã thấy các tế bào lấy từ đối tượng là nam giới có bắt màu huỳnh quang ở nhánh dài NST Y người ta gọi đó là vật thể Y. Số lượng vật thể Y chính bằng số NST Y có trong

• Báo cáo khoa học
• kỹ thuật PCR
• xác định NST Y
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• tài liệu y học
• sức khỏe cộng đồng
• Kinh nghiệm xây dựng PCR/realtime PCR
• Phát triển PCR/realtime PCR
• Kỹ thuật sinh học phân tử
• Tác nhân vi sinh
• Phương tiện vi sinh
• Áp dụng PCR
• Real time PCR
• Real time PCR phòng thí nghiệm chẩn đoán
• Phòng thí nghiệm chẩn đoán
• PCR phòng thí nghiệm chẩn đoán
• Phát triển kỹ thuật PCR
• Xây dựng kỹ thuật PCR
• Các kỹ thuật sinh học phân tử
• Sinh học phân tử hiện đại
• Chẩn đoán bệnh nhiễm trùng
• ứng dụng PCR
• tài liệu về PCR
• nguyên lý PCR
• phản ứng PCR
• Phát hiện RSV ở bệnh nhi dưới 5 tuổi
• Phát hiện RSV
• Kỹ thuật realtime RT PCR
• Kỹ thuật RT PCR truyền thống
• Hô hấp do RSV
• Tạo chí y học
• Kỹ thuật real time PCR
• Kỹ thuật nested PCR
• Chẩn đoán loài plasmodium spp
• Phát triển kỹ thuật multiplex PCR
• Kỹ thuật multiplex PCR
• Gen chlamydia trachomatis
• Giải mã trình tự gen
• Quy trình multiplex PCR
• Tính chuyên biệt các cặp mồi trong phản ứng multiplex PCR
• Nồng độ primer cho phản ứng multiplex PCR phát hiện DNA
• Phương pháp phát hiện thịt heo trong thực phẩm
• Phương pháp phát hiện thịt bò
• Virut gây bệnh dịch tả vịt
• Đàn vịt sinh sản
• Kỹ thuật RT PCR
• Virut dịch tả vịt
• Virut DTV gây bệnh dịch tả vịt
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phòng chống não mô cầu
• Neisseria meningitidis
• Nhóm huyết thanh
• Tinh sạch ADN của N
• meningitidis
• Gen CtrA mã hóa
• Phân biệt thịt bò
• Kỹ thuật multiplex real time PCR
• Phân biệt thịt trâu
• Phân biệt thịt heo
• Quy trình multiplex real time PCR
• Multiplex real time PCR nhận diện DNA
• Kỹ thuật chẩn đoán
• PCR chẩn đoán
• PCR Real time
• Phòng thí nghiệm nghiên cứu
• Thiết lập kỹ thuật Taqman probe real time PCR
• Bệnh thận do B polyomavirus
• Định lượng nồng độ BKV ADN
• Taqman probe real time PCR
• Thành phần tối ưu của kỹ thuật real time PCR
• Sử dụng kỹ thuật Rapd Pcr
• Mối quan hệ di truyền
• Một số loài thuộc chi Calothrix Cyanobacteria
• Kỹ thuật Rapd Pcr
• Phản ứng RAPD PCR
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng
• Công nghệ sinh học
• Quy trình phát hiện Microsporidia
• Viêm loét giác mạc
• Kỹ thuật Realtime PCR
• sản phẩm PCR
• xác định kiểu gen của HCV
• thử nghiệm RT real time PCR
• đặc hiệu vùng 5’ NC
• phương pháp nghiên cứu
• Virus viêm gan B
• Phương pháp PCR lồng
• Phương pháp tách chiết Hepatitis B virus DNA
• Phân biệt thịt bò trâu heo
• Kỹ thuật Multiplex Realtime PCR
• Quy trình multiplex realtime PCR nhận diện DNA
• Gian lận thương mại
• Quy trình multiplex realtime PCR
• Giá trị của kỹ thuật RT PCR
• Chẩn đoán virut Dengue
• Bệnh viện Quân y 103 năm 2017
• Ứng dụng kỹ thuật Real time PCR
• Xác định kiểu gen
• Bệnh viện đa khoa Đồng Tháp
• Ứng dụng kỹ thuật Realtime PCR
• Đột biến 455G A trên gen Fibrinogen Beta
• Bệnh nhân nhồi máu cơ tim trẻ tuổi
• Nhồi máu cơ tim trẻ tuổi
• Ứng dụng kỹ thuật PCR RFLP
• Kỹ thuật PCR RFLP
• Xác định các đột biến A2142G
• Gene 23s rRNA
• Đề kháng clarithromycin
• Vi khuẩn Helicobacter pylori
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Phát triển kỹ thuật multiplex real time PCR
• Taqman probe cải tiến
• Phát hiện HPV nguy cơ thấp
• Độ nhạy cao
• Hiệu quả của kỹ thuật PCR
• Chẩn đoán lao phổi
• Điều trị bệnh lao
• Vi khuẩn lao Mycobacterium tuberculosis
• Bệnh viện Lao và Bệnh phổi Thái Nguyên