TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất th-ờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Ng-ời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất th-ờng nhỏ tới những bất th-ờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất th-ờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất th-ờng lệch bội nh- hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ng-ời mắc hội chứng Down có. | TCNCYH 28 2 - 2004 CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH MỘT số DỊ TẬT THAI NHI BẰNG PHÂN TÍCH NHIỄM SẮC THỂ TE BÀO ỐI NUÔI CẤY Hoàng Thị Ngọc Lan1 Nguyễn Việt Hùng2 Trịnh Vân Bảo1 Trần Thị Thanh Hương1 Bộ môn Y sinh học di truyền - Đại học Y Hà Nội 2Bộ môn Phụ sản - Đại học Y Hà Nội Tiến hành chọc hút dịch ối ở 40 sản phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường NST. Tỷ lệ nuôi cấy thành công 31 38 có 2 mẫu bị nhiễm trùng . Chọc hút ối ở tuần thai thứ 14 trở đi. Thời gian trung bình từ khi nuôi cấy đến khi trả lời kết quả từ 2- 3 tuần. Áp dụng phương pháp nuôi cấy hở sử dụng tủ ấm 370C với 5 CO2 với môi trường nuôi cấy ối AmnioMax. Tiến hành đối chiếu với các xét nghiệm sàng lọc trong huyết thanh mẹ AFP phCG ở 31 thai phụ. Có 12 thai phụ có kết quả test sàng lọc dương tính trong đó có 4 trường hợp có rói loạn NST ở thai 19 thai phụ có kết quả sàng lọc âm tính thì có 1 trường hợp có rối loạn NST. Tỷ lệ phát hiện 4 5 80 tỷ lệ dương tính giả 8 26 30 77 . Trong 21 trường hợp siêu âm thai có hình ảnh bất thường nuôi cấy ố i phát hiện 6 trường hợp có rối loạn NST. Những dấu hiệu siêu âm liên quan với bất thường NST như tăng chiều dày da gáy thoát vị rố n nang nước gáy ngắn xương chi. Với 38 mẫu ố i nuôi cấy thành công đã phát hiện 7 38 thai có bất thường NST. Như vậy với phương pháp chọc hút ối nuôi cấy tế bào ối lập karyotyp bằng kỹ thuật nhuộm Giêmsa thông thường nhuộm băng G đã phát hiện những thai có bất thường về số lượng cấu trúc NST. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Người ta đã thấy có 3 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất thường nhỏ tới những bất thường gây chết thai 6 . Trong số đó có các bất thường về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất thường lệch bội như hội chứng Down trisomi 21 gặp với tần suất 1 600 trẻ sơ sinh sống 1 . Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Người mắc hội chứng Down có thể sống tới 50 tuổi. Những bất thường khác cũng liên .

• Báo cáo khoa học
• phân tích nhiễm sắc thể
• nuôi cấytế bào
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• sinh lý học
• tài liệu y học
• Luận văn thạc sĩ khoa học
• Bộ nhiễm sắc thể
• Phân tích nhiễm sắc
• Cặp vợ chồng sẩy thai
• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Sẩy thai liên tiếp
• Thực tập tốt ngiệp
• Ứng dụng kỹ thuật QF PCR
• Chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể
• Rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
• Phân tích kết quả QF PCR
• Chu trình tế bào
• Tế bào lympho máu ngoại vi người
• Phân tích sai hình nhiễm sắc thể
• Tổn thương phân tử DNA ở pha G2
• Phương pháp xạ trị
• Tạp chí phân tích
• Tần suất alen của 15 locus str
• Nhiễm sắc thể thường
• Quần thể người mường sống
• Tỉnh Hòa Bình
• Bảng tần suất alen
• Bài giảng Di truyền y học
• Di truyền y học
• Nhiễm sắc thể
• Sự phân bào
• Di truyền tế bào phân tử
• Sự hình thành giao tử
• Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể
• Phân tích di truyền tế bào
• Xác định nguồn gốc thể nhiễm sắcc
• Cây lai tự nhiên
• Chi khoai môn Colocasia Araceae
• Đặc điểm di truyền
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• quần thể học
• bệnh gì truyền
• hội chứng Down
• bệnh thiếu nhiễm sắc thể
• nghiên cứu di truyền học
• bệnh dị tật bẩm sinh
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
• Chẩn đoán trước sinh
• Tổn thương nhiễm sắc thể tủy
• Viện Huyết học Truyền máu Trung ương
• Nhóm bệnh máu
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
• Dị tật tim
• Phổ doppler ống tĩnh mạch
• Tĩnh mạch Arantius
• Natural science
• Số lượng nhiễm sắc thể
• Chi Ráy Alocasia
• Kiểu nhân
• Cây trồng lấy củ
• Phân tích TNS
• Sàng lọc lệch bội trước làm tổ không xâm lấn
• Dịch nuôi phôi
• Sản phẩm DNA dịch nuôi phôi
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Bộ kít IonSingleseq
• Độ nhạy cảm phóng xạ
• Sai hình nhiễm sắc tử
• Điểm kiểm soát G2
• Điều trị ung thư
• nguyên tố
• phân tử ADN
• phân tích ADN
• vi sinh vật
• tài liệu vi sinh vật
• nghiên cứu vi sinh vật
• lý thuyết về vi sinh vật
• chuyên ngành vi sinh vật
• vi khuẩn
• nghiên cứu di truyền
• Nấm men
• chu kỳ sống
• Phép lai phân tích
• Đề kiểm tra 1 tiết Sinh 9
• Đề kiểm tra Sinh 9
• Đề kiểm tra lớp 9
• Đề kiểm tra
• Luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học
• Biến đổi di truyền
• Dị tật khuyết mống mắt
• Nhiễm sắc thể vi khuẩn
• Sinh học thực nghiệm
• Đột biến gây mất chức năng gen PAX6
• Di truyền phôi tiền làm tổ
• Sàng lọc lệch bội
• Phương pháp phân tích di truyền phôi
• Công tác tư vấn di truyền
• Y học cộng đồng
• Bất thường di truyền
• Nhiễm sắc thể đồ
• Kĩ thuật microarray
• Kĩ thuật SNP Array