TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: " Atypical clinical presentation of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Atypical clinical presentation of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a case report. | Shah et al. Journal of Medical Case Reports 2010 4 154 http content 4 1 154 jA CASE REPORTS CASE REPORT Open Access Atypical clinical presentation of mucopolysaccharidosis type II Hunter syndrome a case report Gauri ShankarShah Tania Mahal and Subodh Sharma Abstract Introduction We present a very rare case of mucopolysaccharidosis with atypical presentation such as mild mental retardation an acrocephalic head and no corneal clouding. The purpose of presenting this case is to highlight the distinctive manifestation of mucopolysaccharidosis type II Hunter syndrome . Case presentation A 10-year-old East Asian boy presented with abdominal distension of five years duration and complained of shortness of breath on and off for the same period. On examination his head was large and his head circumference was cm. His neck was short he had coarse facial features a depressed nasal bridge and small stubby fingers with flexion of distal interphalangeal joints and a low arched palate was observed. There was mild mental retardation. Conclusion Based on clinical findings and radiological features it is possible to diagnose a case of mucopolysaccharidosis. Careful and systemic approach is needed to accurately diagnose the exact type as enzymatic studies are not available in most centers. Introduction Mucopolysaccharidosis MPS is a group of autosomal recessive metabolic disorders caused by the absence or malfunctioning of the lysosomal enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans GAGs . These are long chains of sugar carbohydrates in each cell that help build bone cartilage tendons corneas skin and connective tissues. Glycosaminoglycans formerly called mucopolysaccharides are also found in the fluid that lubricates joints. People with MPS either do not produce enough of one of the 11 enzymes required to break down these sugar chains into proteins and simpler molecules or they produce enzymes that do not work .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học