TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report. | Fernández-Toral et al. Journal of Medical Case Reports 2010 4 239 http content 4 1 239 jAg JOURNALOF medical ÌỤr case REPORTS CASE REPORT Open Access Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6 8 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities a case report lifi Pam á nrl civ-Tr irT I1 I I IK3 Pz- iH rfn I IQ72 A m Dhrnnrtro3 l bm I I lio Í Ì2 rbínoT-PrÍTỉc4 PIÍC2 hoth P A orc5 Jodquin Feindndez loidl Lduid nodiiguez And rldsencid Mdiid Luisd Mdiunez Fiids Llisdbeui Eweis Ahmed B Hdmid5 Monikd Zieglei5 Thomds Liehi5 Abstract Introduction Smdll supeinumeidiy mdikei chromosomes die still d problem in cytogenetic didgnostic dnd genetic counseling. This holds especidlly tiue foi the rate cdses with multiple smdll supernumera mdtket chromosomes. Most such cdses die iepoited to be clinicdlly seveiely dffected due to the chiomosomdl imbdldnces induced by the piesence of smdll supeinumeidiy mdikei chromosomes. Heie we iepoit the fiist cdse of d pdtient hdving foui different smdll supeinumeidiy mdikei chromosomes which dpdit fiom slight developmentdl ietdiddtion in youth dnd non-mdligndnt hypeipigmentdtion presented no othei clinicdl signs. Case presentation Oui pdtient wds d 30-yedi-old Cducdsidn mdn delivered by cdesdiedn section becduse of mdciosomy. At biith he presented with bildteidl ciyptoichidism but no othei biith defects. At dge of diound two yedis he showed psychomotoi deldy dnd d bildteidl conveigent stidbismus. Ldtei he hdd slight ledining difficulties with noimdl socidl behdvioi dnd now lives dn independent life ds dn ddult. Apdit fiom hypogenitdlism he hds multiple hypeipigmented nevi dll ovei his body shoit feet with pes cdvus dnd cldw toes. At dge of 30 yedis cytogenetic dnd moleculdi cytogenetic dndlysis ievedled d kdiyotype of 50 XY min 6 min 8 min 11 q11 min 12 12- q10 ledding oveidll to d smdll pditidl tiisomy in . Conclusions Including

Tường Lâm 46 4 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"

8 256 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Người lính trở về sau chiến tranh với mặc cảm “ăn mày dĩ vãng’ trong tiểu thuyết Chu Lai"

8 302 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Khảo sát hiện tượng chuyển đổi chức năng - nghĩa của động từ tiếng Việt"

8 235 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Tính năng động nghệ thuật của văn học hiện đại Việt Nam và một cách nhìn hành trình thể loại"

10 206 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Dẫn liệu cập nhật về thành phần loài cây họ đậu (Fabaceae) tại Vườn Quốc gia Bạch Mã - Thừa Thiên Huế "

6 206 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số kết quả của việc bổ sung bột sắn vào khẩu phần ăn và khả năng tiêu hóa thức ăn, hiệu quả chăn nuôi ở bò Laisind"

8 238 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu mật độ và thành phần thức ăn của một số loài ếch nhái trên đồng ruộng Sầm Sơn - Thanh Hoá"

6 210 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số phép toán trên hệ biểu diễn tri thức dựa theo triết lý tập thô.."

7 212 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Liên hệ giữa không gian metric mờ với không gian Menger và không gian metric xác suất"

10 211 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " BẢN CHẤT KHOA HỌC VÀ CÁCH MẠNG LÀ CỘI NGUỒN SỨC SỐNG CỦA CHỦ NGHĨA MÁC - LÊNIN"

5 298 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 462307 61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 25017 79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11301 542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10515 466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9800 108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8879 1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8469 426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8093 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7501 1765

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 7200 268

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "

7 262 4 02-12-2024

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "

14 184 4 02-12-2024

Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu

39 159 1 02-12-2024

ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards

7 143 1 02-12-2024

Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị

3 158 1 02-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Vai trò chính quyền địa phương trong phát triển kinh tế : khu chuyên doanh gốm sứ ( Trung Quốc ) và Bát Tràng ( Việt Nam )("

11 208 1 02-12-2024

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM HSLS NƯỚC TIỂU

9 169 0 02-12-2024

5 lý do khiến phụ nữ không thể giảm cân

6 140 0 02-12-2024

Giáo án hình học lớp 6 - Tiết 9. KHI NÀO THÌ AM + MB = AB

6 161 1 02-12-2024

Báo cáo lâm nghiệp: "Les facteurs de productivité du Pin noir d’Autriche (Pinus nigra Arnold. ssp. nigricans Host. austriaca Hoss. Novak) dans les Alpes du Sud"

17 105 0 02-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8093 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7501 1765

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 4370 1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 6169 1260

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8879 1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3801 680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3912 609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4629 562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11301 542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4463 490