TAILIEUCHUNG - báo cáo khoa học: "Bilateral adrenocortical carcinoma in a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and a novel mutation in the MEN1 gene"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Bilateral adrenocortical carcinoma in a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and a novel mutation in the MEN1 gene | Griniatsos et al. World Journal of Surgical Oncology 2011 9 6 http content 9 1 6 5 2 WORLD JOURNAL OF SURGICAL ONCOLOGY CASE REPORT Open Access Bilateral adrenocortical carcinoma in a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1 and a novel mutation in the MEN1 gene 1 1 2 3 3 John E Griniatsos Nikoletta Dimitriou Athanassios Zilos Stratigoula Sakellariou Konstantinos Evangelou Smaragda Kamakari4 Penelope Korkolopoulou3 Gregory Kaltsas2 Abstract The incidence of adrenal involvement in MEN1 syndrome has been reported between 9 and 45 while the incidence of adrenocortical carcinoma ACC in MEN1 patients has been reported between and 6 . In the literature data only unilateral development of ACCs in MEN1 patients has been reported. We report a 31 years-old female MEN1-patient in whom hyperplasia of the parathyroid glands prolactinoma non functioning pancreatic endocrine carcinoma and functioning bilateral adrenal carcinomas were diagnosed. Interestingly a not previously described in the literature data novel germline mutation in exon 2 of MEN1 gene was detected. The association of exon 2 mutation of the MEN1 gene with bilateral adrenal carcinomas in MEN1 syndrome should be further investigated. Introduction Multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1 is an autosomal dominant disorder with penetrance reaching 100 with age 1 . It is characterized by parathyroid glands hyperplasia anterior pituitary gland tumours and pancreatic islets tumours 2 . However other endocrine and non-endocrine lesions such as carcinoids of the bronchi 3 gastrointestinal tract 4 and thymus 5 lipomas angiofibromas and collagenomas 6 7 can also occur with low frequency while combinations of more than twenty different endocrine and non-endocrine tumours and lesions have been reported 8-12 . A simple definition of MEN 1 can not cover all index cases and all families. As a practical definition sporadic MEN1 is characterised by the occurrence of primary tumours involving .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.