TAILIEUCHUNG - Hội chứng turner

Hội chứng mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO. Hội chứng Turner chiếm tỉ lện 1/2500 trẻ gái sinh ra bình thường vàm5% sinh ra do sẩy thai. | Hội chứng turner 1. Bệnh nguyên Hội chứng mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO. Hội chứng Turner chiếm tỉ lện 1 2500 trẻ gái sinh ra bình thường vàm5 sinh ra do sẩy thai. Hầu hết bệnh nhi có vật thể nhiễm sắc giới tính âm tính. Trường hợp có vật thể nhiễm sắc giới dương tính thì đều có thể nhiễm sắc hình khảm với X. Carotip phổ biến là XO XX 2. Lâm sàng - Hội chứng Turner gồm các dấu hiệu nhí tính sinh dục không phát triển dậy thì vú không phát triển bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển không hành kinh. - Trẻ thấp bé bộ mặt không bình thường có màng da cổ bờ tóc sau gáy thấp hai tai đỏ hàm nhỏ có nếp quạt ngực rộng hai núm vú ở khoảng cách xa nhau ngực lòng thuyển hay cái khiên có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. Ở trẻ nhỏ có nếp da cổ. - Thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ thân hình móng ngựa các khuyết tật xương. Trí tuệ kém phát triển trì trệ. 3. Chuẩn đoán - Nồng độ hoóc môn hướng sinh dục tăng cao ở độ tuổi nhỏ gonadotropin - Estrogen và 17-Xetosteroit trong nước tiểu thấp. Làm nhiễm sắc thể và vật thể nhiễm sắc giới biến mất. 4. Điều trị Dùng liệu pháp thay thế bằng estrogen gây chu kì kinh nguyệt nhân tạo và kích thích các cơ quan giới tính hoạt động. Bắt đầu điều trị lúc trẻ 12 - 14 tuổi. Cho Dietylsilbestrol 0 5 - 1 mg hằng ngày từ 3 - 9 tháng làm phát triển tuyến vú tử cung lớn lên đến kích thước bình thường các biểu mô âm đạo trưởng thành. Sau đó điều trị theo chu kì mỗi ngày 1 mg Dietylsilbestrol trong 3 tuần uống 10 -20 mg Medroxiprogesteron hợp chất trợ thai. Tuần thứ tư nghỉ thuốc. Hành kinh sẽ xảy ra trong tuần ngừng thuốc. Trẻ có thể lớn lên phát triển như một trẻ hoàn toàn bình thường trừ khả năng sinh đẻ vì không có buồng trứng khi trưởng thành vẫn có thể lấy chồng như một người phụ nữ vô .

• Sức khỏe trẻ em
• Y tế sức khỏe
• sức khỏe trẻ em
• bệnh trẻ em
• triệu chứng bệnh
• Hội chứng turner
• Chẩn đoán hội chứng Turner
• Hội chứng di truyền
• Công thức nhiễm sắc thể
• Nuôi cấy máu ngoại vi
• Bệnh viện Nhi Trung Ương
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Phù bạch huyết
• Vô kinh nguyên phát
• Sức khỏe sinh sản
• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Suy buồng trứng sớm
• Bệnh lý tim mạch
• Bệnh học nội khoa
• Hẹp eo động mạch chủ
• Tim bẩm sinh
• Giải phẫu bệnh
• Hội chứng Noonan
• Tạp chí Phụ sản
• Bệnh nhân vô kinh
• Bệnh lý phụ khoa
• Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• bệnh động mạch chủ
• viêm khớp dạng thấp
• sức khoẻ trẻ em
• bệnh quai bị