Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 18)
TAILIEUCHUNG - Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 18)
Phenotypic Heterogeneity Phenotypic heterogeneity occurs when more than one phenotype is caused by allelic mutations (., different mutations in the same gene) (Table 62-4). For example, laminopathies are monogenic multisystem disorders that result from mutations in the LMNA gene, which encodes the nuclear lamins A and C. Twelve autosomal dominant and four autosomal recessive disorders are caused by mutations in the LMNA gene. They include several forms of lipodystrophies, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, progeria syndromes, a form of neuronal Charcot-Marie-Tooth disease (type 2B1), and a group of overlapping syndromes. Remarkably, hierarchical cluster analysis has revealed that the phenotypes vary depending on. | Chapter 062. Principles of Human Genetics Part 18 Phenotypic Heterogeneity Phenotypic heterogeneity occurs when more than one phenotype is caused by allelic mutations . different mutations in the same gene Table 62-4 . For example laminopathies are monogenic multisystem disorders that result from mutations in the LMNA gene which encodes the nuclear lamins A and C. Twelve autosomal dominant and four autosomal recessive disorders are caused by mutations in the LMNA gene. They include several forms of lipodystrophies Emery-Dreifuss muscular dystrophy progeria syndromes a form of neuronal Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 and a group of overlapping syndromes. Remarkably hierarchical cluster analysis has revealed that the phenotypes vary depending on the position of the mutation. Similarly identical mutations in the FGFR2 gene can result in very distinct phenotypes Crouzon syndrome craniofacial synostosis or Pfeiffer syndrome acrocephalopolysyndactyly . Locus or Nonallelic Heterogeneity and Phenocopies Nonallelic or locus heterogeneity refers to the situation in which a similar disease phenotype results from mutations at different genetic loci. This often occurs when more than one gene product produces different subunits of an interacting complex or when different genes are involved in the same genetic cascade or physiologic pathway. For example osteogenesis imperfecta can arise from mutations in two different procollagen genes COL1A1 or COL1A2 that are located on different chromosomes Chap. 357 . The effects of inactivating mutations in these two genes are similar because the protein products comprise different subunits of the helical collagen fiber. Similarly muscular dystrophy syndromes can be caused by mutations in various genes consistent with the fact that it can be transmitted in an X-linked Duchenne or Becker autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 or autosomal recessive limbgirdle muscular dystrophy type 2 manner Chap. 382 . Mutations in
Khánh Quỳnh
86
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Lecture Genetics: From genes to genomes - Chapter 2: Mendel's principles of heredity
43
63
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 1)
5
104
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 4)
5
94
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 5)
5
87
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 6)
4
84
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 7)
5
82
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 8)
5
77
1
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 9)
5
76
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 10)
6
84
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 12)
5
89
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461742
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22089
54
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10741
524
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
9935
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9427
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8135
1122
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8135
421
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6508
247
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5680
81
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
Principles of Human Genetics
bệnh học và điều trị
bài giảng bệnh học
tài liệu y khoa
Harrisons Internal Medicine
Biological information
Lecture Genetics
Human genetics
Modern genetic techniques
Mendels principles
Mendels principles of heredity
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
334
3
29-03-2024
Coherence and Ultrashort Pulse Laser Emission Part 9
40
237
0
29-03-2024
Sẵn sàng cho thảm họa
9
210
0
29-03-2024
Oreilly learning the vi Editor phần 4
19
220
0
29-03-2024
Monstrosity, medicine, and misunderstanding
44
181
0
29-03-2024
Magnetic Bearings Theory and Applications phần 2
14
160
0
29-03-2024
Getting StartED with Windows 7 phần 5
42
171
1
29-03-2024
Management and Services Part 1
10
148
0
29-03-2024
MySQL Database Usage & Administration PHẦN 7
37
146
0
29-03-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
134
0
29-03-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3652
1219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5141
1175
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8135
1122
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5038
1084
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3408
638
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3621
524
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10741
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
3905
502
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4027
470
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.