TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: " Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report | Journal of Medical Case Reports BioMed Central Case report Open Access Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa - the footprint is the clue a case report Hari Jayaram and Susan M Downes Address Oxford Eye Hospital West Wing John Radcliffe Hospital Headley Way Oxford OX3 9DU UK Email Hari Jayaram - hari@ Susan M Downes - Corresponding author Published 12 March 2008 Received 16 June 2007 Journal of Medical Case Reports 2008 2 80 doi 1752-1947-2-80 Accepted 12 March 2008 This article is available from http content 2 1 80 2008 Jayaram and Downes licensee BioMed Central Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http licenses by which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Introduction Refsum disease is a potentially lethal and disabling condition associated with retinitis pigmentosa in which early treatment can prevent some of the systemic manifestations. Case presentation We present the cases of two brothers with a diagnosis of retinitis pigmentosa from childhood in whom Refsum disease was subsequently diagnosed midlife after routine enquiry into hand and feet abnormalities. Subsequent treatment through dietary modification stabilised visual impairment and has prevented development of neurological complications to date. Conclusion It is therefore important to consider the diagnosis of Refsum disease in any patient with autosomal recessive or simplex retinitis pigmentosa and to enquire about the presence of unusual feet or hands in such patients. Introduction Refsum disease is a potentially lethal and disabling condition associated with retinitis pigmentosa in which early treatment can prevent some of the systemic manifestations. We present the cases of two brothers with a diagnosis of .

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học