TAILIEUCHUNG - Các thể đái tháo đường đặc biệt hiếm gặp (Kỳ 5)

Chẩn đoán * Tiêu chuẩn chẩn đoán ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ: ĐTĐ - - Di truyền từ mẹ - Điếc TRNALeu (UUR) (3243) A → G (đột biến cặp bazơ 3243). - * Các phát hiện gợi ý: - Khiếm khuyết bài tiết insulin tiến triển - Khởi phát sớm ( | Các thể đái tháo đường đặc biệt hiếm gặp Kỳ 5 Chẩn đoán Tiêu chuẩn chẩn đoán ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ ĐTĐ Di truyền từ mẹ - Điếc - TRNALeu UUR 3243 A G đột biến cặp bazơ 3243 . Các phát hiện gợi ý - Khiếm khuyết bài tiết insulin tiến triển - Khởi phát sớm 25 tuổi - Không có béo phì - Tổn thương nhiều cơ quan bất thường điện tim các dấu hiệu thần kinh cơ protein niệu . - Tăng lactat huyết tương hoặc tăng tỷ lệ lactat pyruvat. Để chẩn đoán ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ trước hết phải chú ý những đặc điểm lâm sàng bệnh nhân ĐTĐ có điếc đồng thời mẹ của ấy cũng bị ĐTĐ. Sau đó phải tìm những dấu hiệu khác như khiếm khuyết bài tiết insulin tiến triển tịnh tiến bệnh khởi phát sớm nhưng người bệnh không có thừa cân béo phì nhưng lại có tổn thương ở nhiều cơ quan. Xét nghiệm có tăng lactat máu cũng giúp ích cho chẩn đoán lâm sàng. Chẩn đoán xác định cần phải dè dặt cho đến khi hiện diện của đột biến 3243 được khẳng định bằng chẩn đoán phân tử. Nhiều khi ĐTĐ có kết hợp di truyền từ mẹ và điếc nhưng không phải do đột biến 3243. Các đột biến khác của mtDNA cũng có thể là nguyên nhân gây ra kiểu hình tổn thương này ví dụ như sự lặp đoạn mất đoạn chẳng hạn. Khi đó một vài dấu hiệu lâm sàng khác như động kinh giật rung với sợi cơ đỏ rời rạc hoặc hội chứng Kearns-Sayre thì một đột biến khác ở tRNALYS 8344 hoặc mất đoạn có thể là nguyên nhân gây bệnh. Từ khi phả hệ với đột biến này được báo cáo lần đầu vào năm 1992 một số người bệnh ĐTĐ do đột biến 3242 đã được xác định. Người ta có thể phát hiện bệnh bằng cả phương pháp lựa chọn ngẫu nhiên hoặc bằng cách lựa chọn theo tiền sử gia đình hoặc tìm trong nhóm máu mắc ĐTĐ thai kỳ hoặc nhóm người sử dụng thuốc hạ glucose máu bằng đường uống thậm chí cả nhóm dùng insulin. Tuổi khởi phát bệnh thường là trẻ. Bệnh cũng có thể xuất hiện trong những điều kiện cấp tính như trong nhiễm toan lactic hoặc những cơn giống đột quỵ. Những đặc điểm của bệnh ĐTĐ kết hợp với đột biến 3243 - Thường truyền từ mẹ kiểu hình đa dạng - Bệnh thường được phát .

• Y học thường thức
• bệnh nội tiết
• chuyên khoa nội tiết
• bệnh đái tháo đường
• phòng tránh bệnh tiểu đường
• thể đái tháo đường đặc biệt
• điếc di truyền từ mẹ
• Bài giảng Sinh lý bệnh chức năng nội tiết
• Sinh lý bệnh chức năng nội tiết
• Rối loạn nội tiết
• Nguyên nhân gây rối loạn nội tiết
• Bệnh lý nội tiết
• Chẩn đoán thiểu năng nội tiết
• Chẩn đoán ưu năng tuyến nội tiết
• Tìm hiểu nội tiết
• Nghiên cứu nội tiết
• Bệnh lý hệ nội tiết
• Tham khảo bệnh lý hệ nội tiết
• Nghiên cứu bệnh lý hệ nội tiết
• Điều hòa cân bằng thể dịch
• Phòng và chữa bệnh nội tiết
• Hệ nội tiết
• Các tuyến nội tiết
• Rối loạn chuyển hóa
• Bài thuốc đông y đặc trị bệnh nội tiết
• Hướng dẫn chẩn đoán bệnh nội tiết chuyển hóa
• Điều trị bệnh nội tiết chuyển hóa
• Bệnh nội tiết chuyển hóa
• Nội tiết chuyển hóa của Việt Nam
• Điều trị nội tiết
• Hướng dẫn điều trị nội tiết chuyển hóa
• Chẩn đoán bệnh nội tiết chuyển hóa
• Bệnh tuyến yên
• Bệnh tuyến giáp
• Bệnh tuyến thượng thận
• Bệnh học nội tiết
• Bài giảng Bệnh học nội tiết
• Bài 7 Bệnh học nội tiết
• Bướu cổ đơn thuần
• Đái tháo đường
• Bài giảng sinh lý bệnh nội tiết
• Sinh lý bệnh nội tiết
• Cơ thể con người
• các bệnh đa tuyến nội tiết
• bài giảng bệnh học
• bệnh da liễu
• bệnh về da
• giáo trình bệnh da liễu
• Hướng dẫn chuẩn đoán và điều trị bệnh
• Giáo trình Chuẩn đoán và điều trị bệnh
• Điều trị bệnh nội tiết
• Chuẩn đoán bệnh nội tiết
• Hướng dẫn điều trị bệnh nội tiết
• Tài liệu chuẩn đoán và điều trị bệnh
• Nội tiết cơ bản
• Giáo trình Nội tiết cơ bản
• Điều trị bệnh đái tháo đường
• Chẩn đoán bệnh nội tiết
• Ung thư tuyến giáp
• Chữa bệnh nội tiết
• Cây thuốc chữa bệnh nội tiết
• Tuyến nội tiết
• Chẩn đoán Nội tiết Chuyển hóa
• Điều trị Nội tiết Chuyển hóa
• Vị thuốc chữa bệnh nội tiết
• Cây thuốc chữa bệnh rối loạn chuyển hóa
• Bệnh liên quan đến nội tiết
• nội soi sỏi tiết niệu
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• phẩu thuật nội soi sỏi tiết niệu
• kỹ thuật nội soi sỏi tiết niệu
• công nghệ phẫu thuật nội soi sỏi tiết niệu
• Ebook Bệnh học nội khoa
• Bệnh học nội khoa
• Điều trị bệnh tim mạch
• Điều trị bệnh thận
• Điều trị bệnh khớp