TAILIEUCHUNG - Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi được nghiên cứu nhằm mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ BẤT THƯỜNG GEN TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ VÙNG ĐAI CHI Trần Nam Chung3 4 Nguyễn Văn Hùng1 Trần Vân Khánh1 Trường Đại học Y Hà Nội 1 2 Bệnh viện Bạch Mai 3 Bệnh viện E 4 Trường Đại học Y dược ĐHQGHN Các tác giả bước đầu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh LGMD. Thiết kế nghiên cứu là tiến cứu mô tả cắt ngang. Bệnh nhân BN tại Bệnh viện E Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1 2019 đến tháng 9 2022 được chẩn đoán LGMD dựa theo tiêu chuẩn của Bushby 1996. Nhóm nghiên cứu gồm 12 BN 7 nữ tuổi trung bình là 27 3 13 2 8 - 53 khởi phát bệnh từ 7 - 49 tuổi được chẩn đoán ở 28 3 13 1 tuổi. Tất cả BN đều có yếu cơ teo cơ vùng đai chi chi trên 100 chi dưới 91 7 . Phần lớn BN khởi phát bệnh ở chi dưới 75 . Chỉ có 5 BN 41 7 được chẩn đoán bệnh trước 5 năm. Các thể bất thường gen được phát hiện là LGMD R3 R5 D4. LGMD là nhóm bệnh hiếm gặp độ tuổi khởi phát bệnh đa dạng phần lớn ở người trưởng thành. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ teo cơ vùng đai chi thường được chẩn đoán muộn. Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phát hiện các loại đột biến. Từ khóa Yếu cơ teo cơ loạn dưỡng cơ vùng đai chi bất thường gen. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng cơ vùng đai chi LGMD là một khó khăn trong chẩn đoán phân biệt trên lâm trong 4 nhóm bệnh lí loạn dưỡng cơ phổ biến sàng với các bệnh lí cơ di truyền và mắc phải nhất với đặc điểm kém đồng nhất cao nhất có khác. Trước đây để tìm được căn nguyên di nhiều dạng đột biến khác nhau có khi nhiều vị truyền của bệnh LGMD gặp rất nhiều khó khăn trí bất thường gen trên cùng một người vì các phương pháp xác định đột biến cũ chỉ Tại Việt Nam hiện nay một số nhóm bệnh lí cho phép xác định từng đoạn gen mà không loạn dưỡng cơ như Duchenne Becker đã được đồng thời trên nhiều gen. Công nghệ giải trình nhiều tác giả nhiều trung tâm đi sâu nghiên tự gen thế hệ mới Next-generation sequencing cứu. Tuy nhiên nhóm bệnh lí loạn dưỡng cơ - NGS vừa đáp ứng được các

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Loạn dưỡng cơ
• Vùng đai chi
• Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
• Kĩ thuật di truyền
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh