TAILIEUCHUNG - Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K

Bài viết Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K trình bày xác định tình trạng đột biến gen BRCA1/2 và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học của ung thư biểu mô vú. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN BRCA1 2 TRONG UNG THƯ VÚ BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TẠI BỆNH VIỆN K Trần Trung Toàn1 Trương Thị Hoàng Lan2 Nông Thị Thùy Linh2 Vương Diệu Linh2 Nguyễn Ngọc Quang2 Tạ Văn Tờ2 TÓM TẮT36 gen BRCA1 2 trong ung thư vú. Mục tiêu Xác định tình trạng đột biến gen Từ khóa Ung thư vú BRCA1 2 Giải trình BRCA1 2 và mối liên quan với một số đặc điểm tự gen thế hệ mới. mô bệnh học MBH của ung thư biểu mô vú. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu cắt SUMMARY ngang trên các bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao FIRST STEP TO RESEARCH ON được xét nghiệm đột biến BRCA1 2 bằng kỹ BRCA1 2 MUTATIONS IN BREAST thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS từ CANCER USING NEXT GENERATION 10 2021 đến 6 2022 tại Bệnh viện K. SEQUENCING AT K HOSPITAL Kết quả Trong số 26 bệnh nhân của nghiên Objectives Determination of BRCA1 2 gene cứu 18 69 2 trường hợp không có đột biến. mutation status and its association with some histopathological features of breast carcinoma. Đột biến BRCA gây bệnh phát hiện ở 8 trường Materials and method Cross-sectional hợp bệnh nhân 30 8 trong đó có 7 bệnh nhân study on high-risk breast cancer patients tested có đột biến BRCA1 26 9 và 1 bệnh nhân có for BRCA1 2 mutations by next-generation gene đột biến BRCA2 3 8 1 bệnh nhân có biến thể sequencing NGS from 10 2021 to 6 2022 at K ý nghĩa chưa xác định của gen BRCA2. Nhóm hospital. bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính TNBC Results Of 26 patients 18 69 2 had no chiếm 73 1 các trường hợp nghiên cứu 19 mutation. Deleterious BRCA mutations were identified in 8 patients 30 8 bệnh nhân đột biến gây bệnh BRCA phát hiện ở BRCA1mutations were found in 7 patients 6 trường hợp bệnh nhân 31 6 trong đó chủ 26 9 and BRCA2 mutations were found in 1 yếu là đột biến gen BRCA1. patients 3 8 1 patient has variant uncertain Kết luận Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ significance of BRCA2. Triple-negative breast mới có nhiều ưu điểm .

• Sức khỏe phụ nữ
• Nghiên cứu y học
• Ung thư vú
• Ung thư biểu mô vú
• Giải trình tự gen thế hệ mới
• Đột biến BRCA1/2
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh