TAILIEUCHUNG - Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa đồng, được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng quá mức trong gan, não và các mô khác. Bài viết Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh mô tả một trường hợp người bệnh nữ, 25 tuổi mắc bệnh Wilson với triệu chứng nổi bật về mặt tâm thần, thần kinh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC BỆNH WILSON BIỂU HIỆN BỞI CÁC TRIỆU CHỨNG TÂM THẦN KINH BÁO CÁO CA BỆNH Phùng Thị Thúy Hằng1 Lê Việt Sơn1 Nguyễn Thị Thanh Tâm1 Nguyễn Thị Phương Loan1 Vũ Văn Hoài1 Nguyễn Thị Bích1 Nguyễn Văn Giáp2 Phạm Thị Phương2 Hoàng Trường Sơn2 và Bùi Văn San2 1 Bệnh viện Bạch Mai 2 Trường Đại học Y Hà Nội Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây ra. Wilson là một bệnh hiếm tần suất gặp 1 30000 đến 1 50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số mắc bệnh chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân với các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình với triệu chứng đa dạng khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt với điều trị. Từ khóa Bệnh Wilson triệu chứng tâm thần kinh. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gồm thay đổi tính cách mất ngủ trầm cảm các gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài biểu hiện về thần kinh gồm co giật co cứng nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa múa giật. Các triệu chứng tâm thần kinh là một đồng được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng trong những triệu chứng thường gặp ở bệnh quá mức trong gan não và các mô 2 nhân Wilson ước tính có khoảng 50 người Bệnh gây ảnh hưởng đến 1 trên đến bệnh có các triệu chứng về thần kinh hoặc tâm người tỷ lệ mắc ở nam và nữ là như Tuy nhiên các triệu chứng này khó được nhau độ tuổi thông thường phát hiện bệnh là phát hiện và hay bị nhầm lẫn dẫn đến làm chậm từ 4 đến 40 tuổi tuổi trung bình từ 15 - 20 tuổi quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh. Trong bài nhưng rối loạn này cũng đã được ghi nhận ở trẻ báo này chúng tôi mô tả một trường hợp người nhỏ 3 tuổi cũng như người lớn 70 tuổi trường bệnh nữ 25 tuổi mắc bệnh Wilson với triệu hợp rất hiếm đã được báo cáo ở một phụ nữ chứng nổi bật về mặt tâm thần thần .

• Y khoa - Dược
• Bài viết y học
• Triệu chứng tâm thần kinh
• Rối loạn di truyền
• Đột biến lặn gen ATP7B
• MRI sọ não
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Góp ý chỉnh sửa bài viết
• Viết theo thể loại
• Lối viết học thuật
• Phương pháp dạy môn Viết
• Khuynh hướng sản phẩm
• Quá trình viết
• Viết project
• Nghiên cứu hành động
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Y Dược học
• Tính chuyên nghiệp y khoa
• Đào tạo sinh viên y khoa
• Giáo dục y khoa
• Các lỗi của kỹ năng viết
• Khung năng lực ngoại ngữ 6 bậc
• Kỹ năng viết
• Nguyên nhân các lỗi khi viết
• Nâng cao kỹ năng viết
• Cách viết bài báo cáo khoa học
• Lý do viết bài báo cáo khoa học
• Báo cáo y học
• Cấu trúc bài báo cáo khoa học
• Thành phần bài báo cáo khoa học
• Bài giảng Viết đọc tên thuốc
• Viết đọc tên thuốc
• Đọc các phụ âm trong tiếng Latin
• Các loại từ trong tiếng Latin
• Cách viết tên thuốc bằng tiếng Việt
• Cách viết tên dược liệu
• Y học cộng đồng
• Quản lý chất thải rắn y tế
• Trạm y tế
• Cán bộ y tế
• Một số cấu trúc viết lại câu
• Viết lại câu tiếng Anh
• Lưu ý khi viết lại câu tiếng Anh
• Bài tập viết lại câu tiếng Anh
• Phương pháp học viết lại câu tiếng Anh
• Hướng dẫn học tiếng Anh
• bài báo khoa học
• Tựa đề (title) bài báo
• bài chỉ dẫn cách viết
• khoa học thực nghiệm
• nghiên cứu sinh y khoa
• viết bài báo khoa học
• Hoạt động tự học của sinh viên
• Sinh viên y đa khoa
• Phương pháp học nguyên văn bài học
• Thái độ phân loại chất thải y tế
• Quản lý chất thải y tế
• Phân loại rác thải y tế
• Chuyên ngành Y học thảm họa
• Y học thảm họa
• Y học cấp cứu
• Y học dự phòng
• Chiến lược ứng phó trong học tập ACSS
• Lý sinh y học
• Tự học học phần vật lý
• Nâng cao hiệu quả tự học
• Chất lượng giấc ngủ
• Kỹ năng giao tiếp trong y khoa
• Thực hành lâm sàng
• Trung tâm Y tế huyện có giường bệnh
• Sự hài lòng
• Khám chữa bệnh
• Bảo hiểm y tế
• Nhân viên y tế
• Huyện đặc biệt khó khăn
• Y tế dự phòng
• Phát triển nguồn nhân lực y tế
• Trung tâm y tế
• Nguồn nhân lực y tế
• Chất thải rắn y tế thông thường
• Chất thải rắn y tế nguy hại
• Khoa học điều dưỡng
• Xử lý chất thải rắn y tế