TAILIEUCHUNG - Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán trước sinh bất thường hệ xương thai nhi báo cáo trường hợp Hội chứng ELLIS – VAN CREVELD

Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán trước sinh bất thường hệ xương thai nhi báo cáo trường hợp Hội chứng ELLIS – VAN CREVELD trình bày những nội dung chính sau: Các bất thường chi và loạn sản xương; Tầm quan trọng của việc CDTS; . | TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG THAI NHI Báo cáo trường hợp Hội chứng ELLIS VAN CREVELD BS. VÕ TÁ SƠN TS. TRẦN NHẬT THĂNG GIỚI THIỆU BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG gồm các bất thường khuyết chi mắc phải và nhóm loạn sản xương LOẠN SẢN XƯƠNG SKELETAL DYSPLASIA gồm 3 nhóm Osteodysplasia bất thường xương do bất thường mật độ và sự khoáng hóa Chondrodysplasia bất thường sụn liên quan với quá trình tạo xương tầm vóc ngắn Dysostosis bất thường liên quan đến một xương hoặc một nhóm xương International Skeletal Dysplasia Society 2015 phân loại 436 bệnh lý vào 42 nhóm với 364 gene. What Is New in Prenatal Skeletal Dysplasias Teresa Victoria AJR 2018 CÁC BẤT THƯỜNG CHI VÀ LOẠN SẢN XƯƠNG CÁC BẤT THƯỜNG CHI LOẠN SẢN XƯƠNG Đơn độc hoặc một phần của các hội Có tính hệ thống di truyền chứng di truyền Tiến triển Thường nhận biết từ 12 13w Khó nhận biết hoặc có dấu hiệu dự đoán Giảm sản chi lúc 12 -13 tuần Bất sản chi Dạng không gây chết Thiểu sản chi Dạng gây chết có thể quan sát được sớm Bất thường các ngón Fred Ushakov 2018 Loạn sản xương Skeletal dysplasia Là nhóm bất thường không đồng nhất Chẩn đoán trước sinh vẫn còn khó khăn Tỷ lệ 10 000 trẻ sinh sống Tiếp cận chẩn đoán toàn diện từng bước Có tính chất di truyền Nhóm gây chết hoặc không gây chết TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC CDTS Quản lý thai kỳ tiếp tục hay chấm dứt dạng lethal or non lethal Kế hoạch sinh đẻ hỗ trợ bởi đa chuyên khoa sản khoa sơ sinh chẩn đoán hình ảnh chỉnh hình Tư vấn di truyền nguy cơ tái mắc phương án cho thai kỳ sau chẩn đoán tiền làm tổ tiền sản Đóng góp dữ liệu cho chẩn đoán chính xác TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN Siêu âm trước sinh Hình ảnh Xét nghiệm tổng thể và di truyền và X quang tế bào học sau sinh Tiếp cận chẩn đoán Độ cốt hóa và hình dạng của vòm sọ Tính đúng tuổi thai ở quý 1 theo CRL Độ cốt hóa và hình dạng của cột sống Đo đúng chiều dài các xương dài x. đùi cánh tay x. quay trụ x. chày mác và x. đòn Kích thước và hình dạng của xương vai Hình dạng của xương dài thẳng cong .

• Sức khỏe phụ nữ
• Bài giảng y học
• Hệ xương thai nhi
• Hội chứng ELLIS – VAN CREVELD
• Loạn sản ngoại bì – sụn
• Loạn sản xương
• Giảm sản chi
• Bài giảng Sinh học 6 bài 52
• Bài giảng điện tử Sinh học 6
• Bài giảng điện tử lớp 6
• Bài giảng lớp 6 Sinh học
• Cấu tạo của địa y
• Vai trò của địa y
• Hình dạng địa y
• Bài giảng Y học cổ truyền
• Bài giảng Viêm khớp dạng thấp
• Vật lý trị liệu
• Điều trị viêm khớp
• Y học hiện đại
• Y học cổ truyền
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng Tin học y học
• Tin học y học
• Medical Informatics
• Truyền thông trong y học
• Quản trị hệ thống thông tin y học
• Nhu cầu thông tin y học
• Bằng chứng trong Y học
• Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học chứng cứ
• Ứng dụng của Y học chứng cứ
• Khái niệm Y học chứng cứ
• Cách tìm Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học thực chứng
• Khái niệm y học thực chứng
• Vai trò của y học thực chứng
• Sự ra đời y học thực chứng
• Mô hình y học thực chứng
• Thực hành y học thực chứng
• Quy trình y học thực chứng
• Bài giảng môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng điện tử Tiếng Việt 1
• Bài giảng sách Cánh diều môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng trường Tiểu học Ái Mộ B
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2021 2022
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34 37
• Học vần v y am ap ăm ăp
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 Sinh học
• Di truyền y học
• Khái niệm di truyền y học
• Bệnh di truyền phân tử
• Bệnh liên quan đến đột biến NST
• Bài giảng Thống kê y học
• Bài tập xác suất thống kê
• Thông kê ứng dụng
• Thông kê trong y học
• Bài tập xác suất
• Bài giảng Thống kê cơ bản
• Bài giảng Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Bài giảng Vệ sinh y học
• Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Vệ sinh y học
• Y học thể dục thể thao
• Y tế công cộng
• Phương pháp y học chứng cứ
• Quy trình y học chứng cứ
• Phạm vi của y học chứng cứ
• Định nghĩa y học chứng cứ
• Nghiên cứu y học cổ truyền
• Tìm hiểu y học cổ truyền
• Nền y học cổ truyền
• Y học cổ truyền dân tộc
• Dẫn nhập y học
• Y học dựa vào chứng cứ
• Chứng cứ y học
• Câu hỏi dạng PICO
• Vai trò thống kê
• Thống kê y học
• Lí giải số liệu
• Vai trò thống kê y tế
• Dịch vụ y tế
• Dẫn nhập Y hoc
• Y tế công cộng dựa vào chứng cứ
• Tìm nguồn tư liệu
• Bài báo khoa học
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2020 2021
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34
• Học vần v – y
• Bài thuốc y học cổ truyền
• Bài thuốc trừ hàn
• Bài thuốc hành khí
• Bài thuốc an thần
• Công tác điều dưỡng của y học cổ truyền
• Bài giảng Bệnh học
• Bệnh học và điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Bệnh học nhi khoa y học cổ truyền
• Điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Chẩn đoán nhi khoa y học cổ truyền
• Suy dinh dưỡng trẻ em
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Bài giảng Y học quân sự
• Y học quân sự
• Cơ số quân y
• Tiếp tế quân y
• Vấn đề tiếp tế quân y
• Cơ số quân y phục vụ chiến đấu
• chuyên ngành y học
• nghiên cứu y học
• Tổng quan về y học chứng cứ
• Lịch sử y học
• Tiên lượng bệnh nhân
• Xác định chẩn đoán