TAILIEUCHUNG - Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn - Ths. Bs. Hoàng Hải Yến

Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF. | HỘI NGHỊ SẢN PHỤ KHOA TOÀN QUỐC 2019 GIÁ TRỊ CỦA DNA THAI TỰ DO TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NST THAI SỬ DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ BÁN DẪN Báo cáo viên . Hoàng Hải Yến TỶ LỆ BẤT THƯỜNG NST TRONG CĐTS 50 các trường hợp sảy thai Trisomy 21 0 5 - 1 trẻ sinh ra Trisomy 18 13 5 4 Trisomy 13 8 53 Trisomy TCL dị tật bẩm sinh 17 X Y trisomy chậm phát triển thể chất tâm thần tử vong sớm sau sinh. 45 X 85 trisomy 13 18 21và lệch Other bội NST giới tính Diana Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities prevalence and prenatal diagnosis rates from population- based congenital anomaly registers in Europe. European Journal of Human Genetics 2012 20 521 526 SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HIỆN NAY Tỷ lệ phát hiện 94 Sàng lọc - Siêu âm - Hóa sinh Tỷ lệ dương tính giả 5 Rủi ro từ thủ thuật xâm lấn 0 1-1 - STGR Tư vấn Không sàng lọc rối loạn - Chọc ối NST giới tính Phân tích di truyền NONINVASIVE PRENATAL SCREENIG NIPS Giảm rủi ro Giảm tỷ lệ Ứng dụng MỤC MỤC TIÊU TIÊU dương tính rộng rãi CỦA CỦA NIPS NIPT giả Tỷ lệ phát hiện cao CƠ SỞ NIPS DNA THAI TỰ DO cffDNA Nguồn gốc Tế bào rau thai cytotrophoblast . Phát hiện trong máu mẹ từ 9-10 tuần thai Đoạn DNA ngắn 150-200 bp Thời gian bán huỷ 16 3 phút mất sau sinh 2 giờ Tăng dần theo tuổi thai 3-13 PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN cffDNA Giải trình tự từng đoạn song MPS sau khi làm giàu đoạn song khối lượng lớn ngẫu nhiên đích DNA MPS MPS dùng vị trí đích MPS dùng vị trí đích là các đoạn đích là các đa hình đơn ngắn đặc hiệu của nucleotid SNP NST Thomas Harasim et al. Current status of non-invasive prenatal testing NIPT genetic counseling dominant methods and overall performance. J Lab Med 2016 40 5 299 306 TẦM QUAN TRỌNG CỦA cfDNA Phát hiện trisomy trong huyết tương phụ thuộc vào tỷ lệ cfDNA thai Tỷ lệ cfDNA thai càng cao càng dễ phát hiện lệch bội Tỷ lệ cfDNA thai 3-4 giảm độ nhạy của NIPS Sparks AB Struble CA Wang ET Song K Oliphant A Non-invasive prenatal detection and selective analysis

• Sức khỏe phụ nữ
• Bài giảng y học
• DNA thai tự do
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Công nghệ giải trình tự bán dẫn
• Bài giảng Sinh học 6 bài 52
• Bài giảng điện tử Sinh học 6
• Bài giảng điện tử lớp 6
• Bài giảng lớp 6 Sinh học
• Cấu tạo của địa y
• Vai trò của địa y
• Hình dạng địa y
• Bài giảng Y học cổ truyền
• Bài giảng Viêm khớp dạng thấp
• Vật lý trị liệu
• Điều trị viêm khớp
• Y học hiện đại
• Y học cổ truyền
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng Tin học y học
• Tin học y học
• Medical Informatics
• Truyền thông trong y học
• Quản trị hệ thống thông tin y học
• Nhu cầu thông tin y học
• Bằng chứng trong Y học
• Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học chứng cứ
• Ứng dụng của Y học chứng cứ
• Khái niệm Y học chứng cứ
• Cách tìm Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học thực chứng
• Khái niệm y học thực chứng
• Vai trò của y học thực chứng
• Sự ra đời y học thực chứng
• Mô hình y học thực chứng
• Thực hành y học thực chứng
• Quy trình y học thực chứng
• Bài giảng môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng điện tử Tiếng Việt 1
• Bài giảng sách Cánh diều môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng trường Tiểu học Ái Mộ B
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2021 2022
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34 37
• Học vần v y am ap ăm ăp
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 Sinh học
• Di truyền y học
• Khái niệm di truyền y học
• Bệnh di truyền phân tử
• Bệnh liên quan đến đột biến NST
• Bài giảng Thống kê y học
• Bài tập xác suất thống kê
• Thông kê ứng dụng
• Thông kê trong y học
• Bài tập xác suất
• Bài giảng Thống kê cơ bản
• Bài giảng Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Bài giảng Vệ sinh y học
• Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Vệ sinh y học
• Y học thể dục thể thao
• Y tế công cộng
• Phương pháp y học chứng cứ
• Quy trình y học chứng cứ
• Phạm vi của y học chứng cứ
• Định nghĩa y học chứng cứ
• Nghiên cứu y học cổ truyền
• Tìm hiểu y học cổ truyền
• Nền y học cổ truyền
• Y học cổ truyền dân tộc
• Dẫn nhập y học
• Y học dựa vào chứng cứ
• Chứng cứ y học
• Câu hỏi dạng PICO
• Vai trò thống kê
• Thống kê y học
• Lí giải số liệu
• Vai trò thống kê y tế
• Dịch vụ y tế
• Dẫn nhập Y hoc
• Y tế công cộng dựa vào chứng cứ
• Tìm nguồn tư liệu
• Bài báo khoa học
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2020 2021
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34
• Học vần v – y
• Bài thuốc y học cổ truyền
• Bài thuốc trừ hàn
• Bài thuốc hành khí
• Bài thuốc an thần
• Công tác điều dưỡng của y học cổ truyền
• Bài giảng Bệnh học
• Bệnh học và điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Bệnh học nhi khoa y học cổ truyền
• Điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Chẩn đoán nhi khoa y học cổ truyền
• Suy dinh dưỡng trẻ em
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Bài giảng Y học quân sự
• Y học quân sự
• Cơ số quân y
• Tiếp tế quân y
• Vấn đề tiếp tế quân y
• Cơ số quân y phục vụ chiến đấu
• chuyên ngành y học
• nghiên cứu y học
• Tổng quan về y học chứng cứ
• Lịch sử y học
• Tiên lượng bệnh nhân
• Xác định chẩn đoán