TAILIEUCHUNG - Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson

Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN LRRK2 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON Nguyễn Thị Nữ Phạm Lê Anh Tuấn Trần Vân Khánh và Trần Huy Thịnh Trường Đại học Y Hà Nội Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Đột biến gen LRRK2 chiếm khoảng 5 - 10 bệnh nhân Parkinson có tiền sử gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và chiếm khoảng 3 6 bệnh nhân Parkinson không có tiền sử gia đình. LRRK2 là một protein lớn đa miền với các đột biến gây bệnh rải rác trải dài cả gen. Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để xác định đột biến gen LRRK2. Kết quả tỷ lệ có đột biến chiếm 16 7 không có đột biến 83 3 . Độ tuổi trung bình 55 9 9 5. Tỷ lệ nam nữ 1 14. Từ khóa Parkinson đột biến gen LRRK2. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần cơ di truyền với cả hai dạng Parkinson khởi kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau phát điển hình vô căn và khởi phát muộn. Và Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến theo một số nghiên cứu đã xác định được có tới hơn 4 triệu người trên 50 tuổi trong số 15 quốc hơn 80 dạng đột biến gen LRRK2 có khả năng gia đông dân nhất thế giới một con số dự kiến gây bệnh đã được công bố phần lớn là các đột sẽ tăng gấp đôi vào năm Nguyên nhân biến dạng thay thế Trong đó có 7 đột chính của bệnh là do sự thoái hóa các tế bào biến N1437H R1441H G C Y1699C G2019S thần kinh trong vùng chất đen sự thoái hóa dần và I2020T đã được chứng minh là đột biến gây dần của các tế bào này làm giảm hàm lượng Tuy nhiên tỷ lệ mắc các đột biến này lại dopamin là chất có vai trò quan trọng trong khác nhau ở mỗi chủng tộc. Cho đến nay nhiều việc dẫn .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Đột biến gen
• Đột biến gen LRRK2
• Bệnh nhân Parkinson
• Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp
• Quá trình dịch mã ở tế bào
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh