Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN LRRK2 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON Nguyễn Thị Nữ Phạm Lê Anh Tuấn Trần Vân Khánh và Trần Huy Thịnh Trường Đại học Y Hà Nội Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Đột biến gen LRRK2 chiếm khoảng 5 - 10 bệnh nhân Parkinson có tiền sử gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và chiếm khoảng 3 6 bệnh nhân Parkinson không có tiền sử gia đình. LRRK2 là một protein lớn đa miền với các đột biến gây bệnh rải rác trải dài cả gen. Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để xác định đột biến gen LRRK2. Kết quả tỷ lệ có đột biến chiếm 16 7 không có đột biến 83 3 . Độ tuổi trung bình 55 9 9 5. Tỷ lệ nam nữ 1 14. Từ khóa Parkinson đột biến gen LRRK2. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần cơ di truyền với cả hai dạng Parkinson khởi kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau phát điển hình vô căn và khởi phát muộn. Và Alzheimer.1 Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến theo một số nghiên cứu đã xác định được có tới hơn 4 triệu người trên 50 tuổi trong số 15 quốc hơn 80 dạng đột biến gen LRRK2 có khả năng gia đông dân nhất thế giới một con số dự kiến gây bệnh đã được công bố phần lớn là các đột sẽ tăng gấp đôi vào năm 2030.2 Nguyên nhân biến dạng thay thế nucleotid.5 Trong đó có 7 đột chính của bệnh là do sự thoái hóa các tế bào biến N1437H R1441H G C Y1699C G2019S thần kinh trong vùng chất đen sự thoái hóa dần và I2020T đã được chứng minh là đột biến gây dần của các tế bào này làm giảm hàm lượng bệnh.6 Tuy nhiên tỷ lệ mắc các đột biến này lại dopamin là chất có vai trò quan trọng trong khác nhau ở mỗi chủng tộc. Cho đến nay nhiều việc dẫn .
