TAILIEUCHUNG - Phân tích gen SLC25A20 và CPT2 trong chẩn đoán khiếm khuyết beta oxi hoá của axít béo ở ti thể

Bệnh lí thiếu hụt Carnitine/acylcarnitine transferase (CACT) và bệnh lí thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) di truyền hiếm gặp – biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do gen SLC25A20 (gen CACT) và gen CPT2 quy định. Bài viết trình bày việc xác định 16 biến thể gen SLC25A20 và 35 biến thể gen CPT2; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân mắc biến thể gen SLC25A20/CPT2. | vietnam medical journal n01 - DECEMBER - 2021 et al. High-sensitivity versus conventional troponin Guidelines for the management of acute coronary in the emergency department for the diagnosis of syndromes in patients presenting without acute myocardial infarction. Crit Care. persistent ST-segment elevation. European Heart 2011 15 3 R147. doi cc10270 Journal. 2021 42 14 1289-1367. doi 8. Collet J-P Thiele H Barbato E et al. 2020 ESC eurheartj ehaa575 PHÂN TÍCH GEN SLC25A20 VÀ CPT2 TRONG CHẨN ĐOÁN KHIẾM KHUYẾT BETA OXI HOÁ CỦA AXÍT BÉO Ở TI THỂ Phạm Thúy Ngọc1 Bùi Thị Bảo2 Tạ Văn Thạo3 Vũ Chí Dũng4 Trần Thị Chi Mai3 4 TÓM TẮT Từ khóa Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS thiếu hụt Carnitine acylcarnitine CACT 45 Bệnh lí thiếu hụt Carnitine acylcarnitine transferase thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II CPT II CACT và bệnh lí thiếu hụt Carnitine gen SLC25A20 gen CPT2. palmitoyltransferase II CPT II thuộc nhóm bệnh oxi hóa axit béo trong ti thể. CACT và CPT II là các bệnh SUMMARY lí rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS di truyền hiếm gặp biến thể di truyền lặn nhiễm sắc thể ANALYSIS OF SLC25A20 AND CPT2 GENES thường do gen SLC25A20 gen CACT và gen CPT2 IN THE DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL quy định. Đây là các bệnh lí nguy hiểm để lại các di FATTY ACID BETA-OXIDATION DEFECT chứng nặng nề và có thể tử vong. Tuy nhiên CACT Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency và CPT II có các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng CACT and Carnitine palmitoyltransferase II khá giống với các bệnh lí RLCH oxi hóa axit béo khác deficiency CPT II are disorders of mitochondrial và không thể phân biệt về đặc điểm cận lâm sàng và fatty acid β-oxidation FAO type of metabolism lâm sàng giữa hai bệnh lí này do vậy cần có các inborn errors. These conditions are inherited in an phương pháp phù hợp nhanh chóng để xác định biến autosomal recessive pattern the gene associated with thể trên gen SLC25A20 và CPT2 nhằm chẩn đoán this disorder respectively SLC25A20 CACT gene và điều .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
• Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase II
• Chẩn đoán khiếm khuyết beta oxi hoá
• Axít béo ở ti thể
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh