TAILIEUCHUNG - Đánh giá DNA microarray phát hiện đồng thời 24 đột biến α và β thalassemia phổ biến tại Việt Nam

Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen α và β thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Mục đích chính của nghiên cứu là để đánh giá hiệu quả của DNA microarray này trong chẩn đoán các đột biến α và β thalassemia phổ biến tại Việt Nam. | KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA ĐÁNH GIÁ DNA MICROARRAY PHÁT HIỆN ĐỒNG THỜI 24 ĐỘT BIẾN VÀ - THALASSEMIA PHỔ BIẾN TẠI VIỆT NAM Bạch Quốc Khánh1 Dương Quốc Chính1 Nguyễn Thị Thanh Tâm2 Nguyễn Văn Khiêm2 Vũ Thị Thơm2 Phạm Thu Hằng2 Phạm Thị Nhung2 Trần Duy Hưng2 Trịnh Thị Mỹ Uyên2 Nguyễn Thị Hằng2 Huỳnh Nguyên Bửu Châu2 TÓM TẮT 17 tính giả và 2 mẫu dương tính giả chủ yếu liên Đặt vấn đề Phương pháp phát hiện đồng thời quan đến các đột biến hiếm như -90 -88 CD8 9 các đột biến gen và thalassemia là cần thiết và Int CD. trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát Kết luận DNA microarray là một phương bệnh thalassemia. pháp nhanh dễ sử dụng chính xác và hiệu quả Phương pháp Chúng tôi đánh giá độ nhạy về mặt chi phí để xác định đồng thời các đột biến độ đặc hiệu lâm sàng và khả năng ứng dụng của và thalassemia phổ biến tại Việt Nam. DNA microarray với tên thương mại Từ khóa DNA microarray thalassemia đột BIMEDCHIP Thalassemia Detection Kit biến gen alpha-globin beta-globin cho phép phát hiện đồng thời 24 đột biến gen và - thalassemia phổ biến tại Việt Nam. Tổng SUMMARY 470 mẫu bệnh phẩm gDNA gồm 270 mẫu gDNA VALIDATION OF A DNA dương tính thalassemia đại diện cho 24 đột biến MICROARRAY FOR SIMULTANEOUS thalassemia khác nhau 100 mẫu gDNA âm tính DETECTION OF COMMON AND - với thalassemia và 100 mẫu nghi ngờ mang gen THALASSEMIA MUTATIONS IN đột biến gây bệnh thalassemia được xét nghiệm VIETNAM đồng thời bằng DNA microarray và các xét Introduction A reliable method for the nghiệm khẳng định đang dùng tại Khoa Di simultaneous detection of and -thalassemia truyền Sinh học phân tử Viện Huyết học gene mutations is critical for prevention and Truyền máu Trung ương . control of thalassemia in Vietnam. Kết quả Tổng 465 mẫu bệnh phẩm gDNA Methods We determined clinical sensitivity 99 465 470 có kết quả trùng khớp giữa DNA and clinical specificity of a DNA microarray microarray và xét nghiệm khẳng định và sự khác diagnostic kit with the commercial .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Đột biến gen
• Alpha globin
• Beta globin
• Kiểm soát bệnh thalassemia
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh