TAILIEUCHUNG - Luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1

Luận án bao gồm các nội dung: đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille; đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille; mối liên quan kiểu gen - kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille; các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille. | Luận án Tiến sĩ Y học Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. HỒ CHÍ MINH Năm 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NGÀNH NHI KHOA MÃ SỐ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. . NGUYỄN ANH TUẤN HDC 2. . TẠ VĂN TRẦM HDP TP. HỒ CHÍ MINH Năm 2019 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu kết quả nêu trong luận án là hoàn toàn trung thực khách quan và chưa được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác. Người thực hiện Nguyễn Việt Trường ii MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa Lời cam đoan . i Mục lục .ii Danh mục các từ viết tắt .iv Danh mục đối chiếu các thuật ngữ Anh Danh mục các Danh mục các hình ảnh biểu đồ lưu MỞ ĐẦU . 1 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU . 4 . Lịch sử hội chứng Alagille . 4 . Sinh bệnh học . 6 . Biểu hiện lâm sàng .10 . Cận lâm sàng .17 . Tiêu chuẩn chẩn đoán .22 . Điều . Tiên . Các nghiên cứu về hội chứng Alagille .35 CHƢƠNG 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU . 44 . Thiết kế nghiên cứu .44 . Đối tượng nghiên cứu .44 . Thu thập dữ liệu .45 . Xử lý và phân tích số liệu .59 . Đạo đức trong nghiên cứu .60 iii CHƢƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU . 61 . Đặc điểm mẫu nghiên . Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille .64 . Đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille .74 . Mối liên quan kiểu gen - kiểu hình ở trẻ mắc hội chứng Alagille .80 . Các yếu tố liên quan tiên lượng bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng CHƢƠNG 4 BÀN LUẬN . 94 . Đặc điểm mẫu nghiên .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Đặc điểm lâm sàng
• Cận lâm sàng hội chứng Alagille
• Trẻ mắc hội chứng Alagille
• Hội chứng Alagille
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh