TAILIEUCHUNG - Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học 1. TS. Trần Vân Khánh 2. . Nguyễn Thị Hà BÙI THị THU HƯƠNG Phản biện 1 Phản biện 2 nghiªn cøu x c Þnh ng êi lµnh mang gen vµ øng dông chÈn o n tr íc sinh bÖnh hemophilia a Phản biện 3 Chuyên ngành Hóa sinh Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sỹ Mã số 62720112 cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Vào hồi giờ ngày tháng năm 2014 Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội HÀ NộI - 2014 - Thư viện Thông tin Y học Trung ương ĐẶT VẤN ĐỀ bệnh hemophilia A nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh bằng phân tích một số yếu tố đông máu nghiên cứu phát hiện người 1. Tính cấp thiết của đề tài lành mang gen bệnh sử dụng kỹ thuật enzym cắt giới hạn RFLP - Bệnh máu khó đông hemophilia A là bệnh di truyền alen lặn Restriction Fragment Length Polymorphisms chỉ phát hiện được 4 9 liên quan đến giới tính gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X không có người mẹ mang gen bệnh 44 4 .Tuy nhiên các nghiên cứu này alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y do vậy người mẹ mang gen dựa trên cỡ mẫu nhỏ phương pháp phát hiện gián tiếp tỷ lệ người bệnh có thể truyền bệnh cho 50 con trai và truyền gen bệnh cho lành mang gen phát hiện được thấp và như vậy vẫn chưa có một nghiên 50 con gái. Bệnh có thể di truyền qua nhiều thế hệ và có nhiều cứu đầy đủ và toàn diện về tình trạng mang gen bệnh của các thành viên người mắc bệnh trong cùng một gia đình. Bệnh ảnh hưởng đến tâm nữ có nguy cơ cao trong gia đình bệnh nhân hemophilia A. sinh lý thể chất trẻ nhỏ và là gánh nặng cho gia đình và xã hôi. Tại Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp bằng kỹ thuật I- Việt Nam ước tính có khoảng 6000 người bị bệnh hemophilia và PCR và giải trình tự gen đề .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán bệnh Hemophilia A
• Người mang gen bệnh Hemophilia A
• Giải trình tự gen
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Y tế công cộng
• Bệnh lứa tuổi học đường
• Bệnh ở học sinh tiểu học
• Bệnh cận thị
• Cong vẹo cột sống
• Bệnh sâu răng
• Luận án Tiến sĩ ngành Y học cổ truyền
• Điều trị bệnh nhân tăng huyết áp
• Hiệu quả điều trị
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh y học
• Kháng thuốc của HIV
• Kháng thuốc của HIV 1
• Điều trị viêm da cơ địa
• Viêm da cơ địa giai đoạn mãn tính
• Bệnh nhân đái tháo đường Typ 2
• Bệnh đái tháo đường Typ 2
• Tác dụng điều trị của thuốc HT
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
• Đặc điểm dịch tễ bệnh tăng huyết áp
• Bệnh tăng huyết áp ở người Nùng
• Bệnh tăng huyết áp
• Người chăn nuôi gia cầm
• Sức khỏe của người chăn nuôi gia cầm
• Hoạt động khám chữa bệnh
• Luận án Tiến sĩ ngành Dịch tễ học
• Dịch tễ học tật khúc xạ
• Tật khúc xạ
• Luận án Tiến sĩ Triết học
• Y đức người bác sĩ
• Người bác sĩ ở phân đội quân y
• Thừa cân béo phì ở trẻ mẫu giáo
• Giáo dục sức khỏe trẻ mẫu giáo
• Luận án Tiến sĩ ngành Mô Phôi thai học
• Nuôi tạo tấm biểu mô
• Tế bào gốc biểu mô niêm mạc miệng
• Vệ sinh xã hội học
• Tổ chức y tế
• Người cai nghiện ma túy
• Chăm sóc y tế cho người cai nghiện
• Luận án Tiến sĩ ngành Răng hàm mặt
• Fluor hóa nước máy
• Nồng độ fluor tối ưu
• Hiệu quả fluor hóa nước
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại tiêu hóa
• Điều trị ngoại khoa ung thư đại tràng
• Bệnh nhân thiếu máu
• Nghiên cứu kết quả điều trị ngoại khoa
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội tim mạch
• Bệnh nhân bệnh mạch vành
• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
• Luận án Tiến sĩ ngành Dinh dưỡng
• Mô hình truyền thông giáo dục dinh dưỡng
• Giáo dục dinh dưỡng
• Nguy cơ tăng huyết áp
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội hô hấp
• Hội chứng ngưng thở lúc ngủ
• Ngưng thở lúc ngủ tắc nghẽn
• Luận án Tiến sĩ ngành Thần kinh
• Bệnh nhân đái tháo đường
• Bệnh thần kinh do đái tháo đường
• Điện sinh lý thần kinh
• Nhiễm khuẩn vết mổ phẫu thuật tiêu hóa
• Nhiễm khuẩn vết mổ
• Phẫu thuật cắt túi mật nội soi
• Điều trị viêm túi mật cấp
• Bệnh viêm túi mật cấp
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại lồng ngực
• Phẫu thuật Maze
• Năng lượng sóng có tần số radio
• Bệnh nhân mổ tim mở
• Viêm nha chu
• Bệnh nhân viêm khớp dạng thấp
• Luận án Tiến sĩ Dị ứng và Miễn dịch
• Bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống
• Xơ cứng bì hệ thống
• Thông khí phổi
• Bệnh nhân bệnh động mạch vành mạn tính
• Tổn thương động mạch vành
• Bệnh động mạch vành