TAILIEUCHUNG - Hội chứng Williams - Bệnh do mất đoạn gen

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ. . | Hội chứng Williams - Bệnh do mất đoạn gen Trẻ có hội chứng WS có gương mặt từa tựa nhau. Hội chứng Williams WS là chứng bệnh do nhiễm sắc thể NST bị bất thường người bệnh có đủ số NST là 23 cặp nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch chậm phát triển trí tuệ. Đặc điểm nhận dạng người bệnh WS Tương tự bệnh Down những người bị bệnh WS thường có gương mặt từa tựa nhau nhưng khác gương mặt của người bệnh Down với các đặc điểm mũi hơi hếch miệng rộng môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống cằm nhỏ má bầu răng không đều và thưa càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ. Tất cả bệnh nhân WS đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp. Trẻ WS thường sinh ra bị nhẹ cân sau khi chào đời do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh do đó chậm lớn thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú ăn có khuynh hướng tự biến mất. Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này. Trẻ bị bệnh WS khá nhạy cảm với âm thanh nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị WS tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ tiếng đổ vỡ tiếng sấm. Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị WS chậm phát triển chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ trẻ chậm biết đi biết nói biết ngồi sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành bệnh nhân WS có ký ức mạnh nói chuyện giỏi kỹ .

• Y học thường thức
• bệnh
• y tế
• sức khoẻ
• y học
• bệnh thường gặp
• trị bệnh
• có bệnh
• Hội chứng Williams
• Bệnh do mất đoạn gen
• Những bài thuốc kinh nghiệm đơn giản
• Hải Thượng Lãn Ông
• Bệnh trúng phong
• Bệnh trúng khí
• Bệnh trúng hàn
• Bệnh thương hàn
• Bệnh trúng thử
• Bệnh nhiệt bệnh
• Bệnh dịch bệnh
• Bệnh sốt rét
• Bệnh chướng khí
• sức khỏe
• y học thường thức
• cách chăm sóc sức khỏe
• bệnh ở người
• bệnh người lớn
• bệnh trẻ em
• bệnh phụ nữ
• bệnh người cao tuổi
• sức khỏe giới tính
• các bệnh chuyên khoa
• Phòng bệnh mạch vành
• bệnh nhân tiểu đường
• Quy trình tiếp đón bệnh nhân
• Hướng dẫn bệnh nhân khám chữa bệnh
• Tiếp đón chỉ dẫn bệnh nhân
• Vận chuyển bệnh nhân
• Ý nghĩa tiếp đón bệnh nhân
• Khu khám bệnh ngoại trú
• Bệnh nhân nhiễm HIV
• Bệnh hô hấp trên bệnh nhân nhiễm HIV
• Bài giảng Bệnh nhân nhiễm HIV
• Nguyên nhân bệnh hô hấp bệnh nhân HIV
• Chẩn đoán hội chứng hô hấp
• Bệnh phổi trên bệnh nhân HIV
• bệnh lý cây trồng
• chữa bệnh hại cây trồng
• ký sinh gây bệnh cây
• vi khuẩn gây bệnh cây
• bệnh hại cây trồng
• phòng bệnh hại cây trồng
• thuốc chống bệnh hại cây
• nguyên nhân gây bệnh cây
• Viêm phổi bệnh viện
• Phòng ngừa viêm phổi bệnh viện
• Hướng dẫn phòng ngừa viêm phổi bệnh viện
• Tìm hiểu viêm phổi bệnh viện
• Tham khảo viêm phổi bệnh viện
• Bệnh viêm phổi bệnh viện
• Xoa bấm huyệt
• Phòng và trị bệnh thường gặp
• Bệnh béo phì
• Bệnh bế kinh
• Bệnh cảm mạo
• Bệnh cao huyết áp
• Bệnh cứng cổ
• Bệnh di tinh
• Bệnh đau bụng sau khi sinh
• Bệnh đới hạ
• Nghiên cứu bệnh nguyên bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nguyên bệnh vi nấm ở da
• Bệnh vi nấm ở da
• Đại học y dược Huế
• Bệnh nấm ở da
• Bệnh trầm cảm
• Bệnh trầm cảm ớ lứa tuối thiếu niên
• Bệnh trầm cảm ỏ lứa tuối vị thành niên
• Các loại bệnh trầm cảm
• Trầm cảm và các bệnh trong cơ thể
• Bệnh trầm cảm và tình dục
• Trầm cám và bệnh động mạch vành
• Bệnh trầm cảm ó người cao tuổi
• Bệnh trầm cám với phụ nư mang thai
• Hướng dẫn giám sát nhiễm khuẩn bệnh viện
• Giám sát nhiễm khuẩn bệnh viện
• Nhiễm khuẩn bệnh viện trong cơ sở khám bệnh
• Nhiễm khuẩn bệnh viện trong cơ sở chữa bệnh
• Nhiễm khuẩn bệnh viện
• Phòng trị bệnh cho heo
• Giáo trình Phòng và trị bệnh cho heo
• Phòng trị bệnh nhiễm Escherichia coli
• Bệnh tụ huyết trùng heo
• Phòng trị bệnh dịch tả heo
• Bệnh sót nhau ở heo
• Phòng và trị bệnh ghẻ heo
• Phòng và trị bệnh khó đẻ ở heo
• Mô bệnh học bệnh bướu giáp
• Bệnh bướu giáp
• Ung thư tuyến giáp
• Bệnh lý giả u
• Bệnh lý tân sinh
• Giải phẫu bệnh bệnh bướu giáp
• bệnh cơ xương khớp
• bệnh gia cầm
• phòng trị bệnh gia cầm
• phương pháp phòng trị bệnh gia cầm
• cách phòng trị bệnh gia cầm
• kỹ thuật phòng trị bệnh gia cầm
• hướng dẫn phòng trị bệnh gia cầm
• các bệnh không lây
• Luận văn Thạc sĩ Quản lý bệnh viện
• Thực trạng bệnh đái tháo đường
• Điều trị bệnh đái tháo đường
• Người bệnh đái tháo đường Type 2
• Điều trị bệnh đái tháo đường ngoại trú
• Bệnh viện Bãi Cháy
• Bệnh phong thấp
• Phòng bệnh gút
• Tủ sách Bệnh
• Cách trị bệnh gút
• Quy tắc điều trị bệnh gút
• Chuẩn đoán lâm sàng bệnh gút
• Biểu hiện của bệnh gút
• Bài giảng Bệnh thú y
• Bệnh gia súc
• Bệnh ngoại khoa gia súc
• Bệnh què ở gia súc
• Bệnh ngoài da ở gia súc
• Điều trị bệnh gia súc
• Phòng trừ bệnh gia súc
• Triệu chứng bệnh gia súc
• Bài giảng chuyên đề Bệnh học
• Bệnh vảy nến
• Căn nguyên bệnh vảy nến
• Bệnh sinh bệnh vảy nến
• Triệu chứng bệnh vảy nến
• Mô bệnh học bệnh vảy nến
• Thời gian khám bệnh của người bệnh
• Thời gian khám bệnh
• Khoa khám bệnh
• Bệnh viện Da liễu Trung ương
• Người khám bảo hiểm y tế
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Ebook Bệnh phong thấp và bệnh gút phần 1
• Bệnh phong thấp và bệnh gút
• Tủ sách về bệnh và cách chữa trị
• Biểu hiện của bệnh
• Chẩn đoán lâm sàng