TAILIEUCHUNG - Báo cáo trường hợp bệnh nhân mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH

Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến và là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam. | Báo cáo trường hợp bệnh nhân mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP LIÊN QUAN ĐẾN GEN MUTYH Nguyễn Hữu Huy*, Bùi Chí Viết**, Huỳnh Nguyễn Minh Quân**, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Trung Tín**, Nguyễn Hoàng Bắc**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến và là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam. Mục tiêu: Phát hiện đột biến và dự đoán ảnh hưởng của đột biến lên protein. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi báo cáo trường hợp một bệnh nhân nam, 58 tuổi, bị ung thư đại trực tràng. Chúng tôi tiến hành giải trình tự tìm đột biến trên gen APC, MUTYH và sử dụng các công cụ sinh tin học để dự đoán tác động của đột biến. Kết quả: Đã phát hiện đột biến ;G, ;C và ;A trên gen MUTYH và phân tích những tác động của đột biến lên chức năng protein. Kết luận: Nghiên cứu đã báo cáo một trường hợp mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH và tìm ra 3 đột biến trên gen MUTYH. Từ khoá: Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH, giải trình tự. ABSTRACT REPORT A MUTYH-ASSOCIATED POLYPOSIS (MAP) CASE Nguyen Huu Huy, Bui Chi Viet, Huynh Nguyen Minh Quan, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 183 - 188 Introduction: MUTYH-associated polyposis (MAP) is caused by biallelic germline mutations of the MUTYH gene. The MUTYH protein is an adenine-specific DNA glycosylase involved in the base excision repair (BER) system. Most previous studies

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH
• Giải trình
• Enzyme DNA glycosylase
• Bệnh nhân MAP
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ