TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen của bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm
Mục đích nghiên cứu của bài viết nhằm nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và các vị trí đột biến gen ở bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm. nội dung chi tiết của tài liệu. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2013 NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DƢỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN DẠNG ĐỐM Lê Xuân Cung*; Hoàng Minh Châu* TÓM TẮT Nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen trên 90 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền (LDGMDT) dạng đốm từ tháng 6 - 1990 đến 6 - 2011. Kết quả: 100% BN có đặc điểm lâm sàng điển hình, 6 gia đình bệnh xuất hiện ở 2 thế hệ. Nghiên cứu mô bệnh học cho thấy chất bất thường trên giác mạc (GM) là axit mucopolysaccharid. Phân tích gen phát hiện nhiều vị trí đột biến gen: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 1067-1068(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S52L/Y268C-1068ins(GGCCGTG) và V76M. Kết luận: bệnh LDGMDT dạng đốm trên BN có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học điển hình. Phân tích gen cho thấy có rất nhiều vị trí đột biến liên quan đến nhóm bệnh này. * Từ khoá: Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm; Đột biến gen; Đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học. STUDY OF CLINICAL, HISTOPATHOLOGICAL CHARACTERS AND GENE MUTATION IN PATIENTS WITH HEREDITARY MACULAR CORNEAL DYSTROPHY SUMMARY 90 patients in 59 families with hereditary macular corneal dystrophy, who were discovered and being followed from 1990 to 6 - 2011. Results: Slit-lamp examination revealed typical features of hereditary macular corneal dystrophy in all patients. There were 6 families in which the disease appeared in 2 generations. Pathological study showed that the corneal deposition was mucopolysaccharide acide. Genetic analysis of some patient,s blood samples showed many mutations in CHST6 gene, such as: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 1067-1068ins(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S51L/Y268C, Y268C/1067-1068ins (GGCCGTG) and V76M. Conclusion: Vietnamese patients with hereditary macular corneal dystrophy have typical clinical and pathological features. Genetic analysis of some Vietnamese patient ,s blood samples showed various mutations in CHST6 gene. * Key words: Hereditary macular corneal .
đang nạp các trang xem trước
