TAILIEUCHUNG - Xác định đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN ĐIỂM TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Đỗ Ngọc Hải Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, có đột biến gen dystrophin. Khoảng 70 - 75% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến xoá đoạn hoặc lặp đoạn gen dystrophin và khoảng 20 - 25% bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến điểm gen dystrophin. Tuy nhiên, việc phát hiện đột biến điểm còn nhiều khó khăn do cấu trúc gen dystrophin rất dài. Gần đây, ở Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến xóa đoạn và lặp đoạn gen dystrophin, chưa có nghiên cứu toàn diện nào tiến hành phát hiện đột biến điểm trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam, vì vậy khoảng 1/3 số bệnh nhân bị bỏ sót đột biến. Nghiên cứu này được tiến hành với mục đích xác định đột biến điểm trên gen dystrophin bằng kỹ thuật giải trình tự gen cho 33 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đã được xác định không có đột biến xoá đoạn và lặp đoạn gen dystrophin bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả cho thấy, 14/33 (42%) bệnh nhân được phát hiện là có đột biến điểm trên gen dystrophin, trong đó, 7 bệnh nhân có đột biến vô nghĩa (nonsense mutation); 4 bệnh nhân có đột biến thêm nucleotid (small insertion) và 3 bệnh nhân có đột biến xoá nucleotid (small deletion), các đột biến này đã gây lệch khung dịch mã gây nên bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ khóa: Loạn dưỡng cơ Duchenne, đột biến điểm, giải trình tự gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Gen dystrophin nằm ở vị trí Xp21 trên Muscular Dystrophy – DMD) là một trong nhiễm sắc thể X, mã hóa 14 - kb mRNA, bao gồm 79 exon với 7 promoter khác nhau trong những bệnh lý về cơ do di truyền thường gặp nhất, với tần suất mắc bệnh khá cao: 1/3500 đó hơn 99% chiều dài gen là intron. Gen dystrophin quy định tổng hợp protein dystrophin, trẻ trai [1]. Bệnh gây ra do đột biến gen

• Y khoa - Dược
• Xác định đột biến điểm
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• Trình tự gen
• Luận văn Thạc sĩ Công nghệ sinh học
• Công nghệ sinh học
• Đặc điểm hình thái gen rpoC1
• Trình tự gen rpoC1
• Hệ thống phân loại cây Dừa cạn
• Phương pháp sinh học phân tử
• Cừu Phan Rang
• Hệ gen ty thể
• Gen cytochrome oxidase subunit 1
• Đa dạng di truyền nucleotide
• Kỹ thuật chăn nuôi
• DNA ty thể
• Gen Cytochrome B
• Ngan Xám Tây Nguyên
• Chỉ số đa dạng haplotype