TAILIEUCHUNG - Đặc điểm bệnh nhân thiếu gamma globulin máu có liên quan nhiễm sắc thể giới tính tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiếu gammaglobulin có liên quan nhiễm sắc thể giới tính (X-linked Agammaglobulinemia =XLA) của bệnh nhân nhập viện Bệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh (BVNĐ 1 HCM). | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN THIẾU GAMMAGLOBULIN MÁU CÓ LIÊN QUAN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TP HỒ CHÍ MINH Lâm Thị Mỹ*, Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Hoàng Mai Anh**, Trần Ngọc Kim Anh**, Trần Thị Hồng Ngọc**, Hoàng Lê Phúc** TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiếu gammaglobulin có liên quan nhiễm sắc thể giới tính (X-linked Agammaglobulinemia =XLA) của bệnh nhân nhập viện bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh (BVNĐ 1 HCM). Phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu mô tả tại BVNĐ1HCM trong thời gian từ 01/2010 đến 07/2011. Dân số nghiên cứu: Bệnh nhân có đặc điểm khi nhập viện với bệnh cảnh nhiễm trùng nặng nhiều lần, đáp ứng kém với kháng sinh trị liệu, và được xác định chẩn đoán XLA khi xuất viện. Tiêu chuẩn chẩn đoán XLA dựa theo khuyến cáo của Tổ chức y tế thế giới (WHO) giảm nặng đồng loạt các thành phần globulin miễn dịch trong máu, giảm hay mất tế bào B lưu hành, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể giới tính, đột biến gen Burton tyrosine kinase (BTK) và nhiễm trùng nặng. Kết quả: Tổng cộng 4 ca được chẩn đoán xác định XLA với đặc điểm miễn dịch: Nồng độ trung bình của tất cả thành phần globulin miễn dịch trong máu giảm: IgG (25,5 mg/dl), IgM (13,5 mg/dL), IgA (10mg/dL); lượng tế bào B lưu hành máu thấp (6%). Tất đều có đột biến gen BTK. Tuổi trung bình khi chẩn đoán XLA là 3 tuổi trong khi tuổi trung bình của phát bệnh là 10 tháng tuổi. Về tiền sử bệnh, tất cả đều có tiền sử nằm viện, số lần nhập viện từ 1 đến 4 lần. Bệnh cảnh lâm sàng thường gặp là: Sốt kéo dài, nhiễm trùng tiêu hóa, viêm phổi, nhiễm trùng cả đều đáp ứng kém với kháng sinh phổ rộng phối hợp, với thời gian nằm viện trung bình là 45,5 ngày (22 - 48). Kết luận: Bệnh XLA có đặc điểm giảm tất cả các thành phần globulin miễn dịch, giảm tế bào B và có đột biến gen BTK đã được xác định ở trẻ em Việt Nam. Bệnh XLA cần được phát hiện ban đầu bởi các bác sĩ .
đang nạp các trang xem trước
