TAILIEUCHUNG - Ebook Di truyền y học: Phần 2

(BQ) Nối tiếp nội dung phần 1 cuốn sách "Di truyền y học", phần 2 giới thiệu tới người đọc các kiến thức: Di truyền đơn gen, di truyền nhóm máu, cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu người, di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố ở người,. . | Page 103 of 204 Chương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GEN 1. PHÂN LOẠI CÁC NHÓM BỆNH DO RỐI LOẠN VẬT CHẤT DI TRUYỀN GÂY NÊN Xét về phương diện vật liệu di truyền các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền gây nên ở người thuộc trong ba loại chủ yếu sau Các rối loạn di truyền kiểu Mendel di truyền đơn gen monogenic disorders Mendelian disorders là rối loạn di truyền do một gen đột biến duy nhất xác định gồm các rối loạn di truyền trội NST thường di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các rối loạn di truyền đa nhân tố multifactorial disorders là các rối loạn di truyền do sự tương tác của nhiều gen đột biến và các tác nhân thuộc môi trường tạo thành thường tạo nên các bệnh di truyền phức tạp. Rối loạn NST chromosomal disorders bao gồm các loại rối loạn số lượng hoặc các bất thường cấu trúc NST. Ngoài ra còn có các bệnh do gen ty thể gây nên. ADN ở ty thể nhân đôi phân chia ngẫu nhiên cùng tế bào chất - di truyền theo dòng mẹ và di truyền cho con trai con gái giống nhau. Ngoài những nhóm bệnh tật di truyền nêu trên còn có nhóm bệnh do rối loạn tế bào sinh dưỡng somatic cell genetic disorders ví dụ rối loạn di truyền trong ung thư. Trên lâm sàng người ta còn chia các bệnh tật di truyền theo hệ thống của từng cơ quan và ký hiệu theo quy ước quốc tế về phân loại bệnh tật International statistical clasification of diaseases ICD 10 - 1992 . Mỗi loại bệnh di truyền trên là khác nhau về bệnh học phát sinh dự phòng chẩn đoán tư vấn di truyền và điều trị. 2. CÁC TÍNH TRẠNG VÀ CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN KIỂU MENDEL file C Windows Temp fyvbcylyoh di 20truyen 7 14 2011 Page 104 of 204 Rất nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh lý của người di truyền theo quy luật di truyền đơn gen mỗi tính trạng được chi phối bởi một cặp alen hoặc nhiều alen tương ứng của một gen. Những tính trạng này thường di truyền theo quy luật Mendel. Garrod và Bateson vào năm 1902 đã xác định bệnh Alcapton niệu di truyền đơn gen theo quy luật di truyền lặn NST thường. Đây là bệnh đầu tiên .

• Y khoa - Dược
• Cơ sở di truyền
• Di truyền y học
• Hệ thống kháng nguyên bạch cầu người
• Di truyền đa gen
• Di truyền đa nhân tố
• Di truyền đơn ge
• Cơ sở di truyền ung thư
• giáo trình Cơ sở di truyền ung thư
• bài giảng Cơ sở di truyền ung thư
• tài liệu Cơ sở di truyền ung thư
• nghiên cứu Cơ sở di truyền ung thư
• bài tập Cơ sở di truyền ung thư
• biến đổi duy truyền
• tài liệu cơ sở di truyền
• bài giảng cơ sở di truyền
• giáo trình cơ sở di truyền
• lý thuyết cơ sở di truyền
• cơ sở di truyền và chọn giống