TAILIEUCHUNG - Xác định một số biến đổi gen XPA, XPC liên quan đến bệnh xơ da sắc tố

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố. | JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 XÁC ĐỊNH MỘT SỐ BIẾN ĐỔI GEN XPA XPC LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH XƠ DA SẮC TỐ Trần Hiền1 Trần Đức Phấn1 2 Lương Thị Lan Anh1 2 Nguyễn Hữu Sáu1 Lê Thị Mai3 Hà Anh Minh3 TÓM TẮT nign variants 2 variants were not recorded in the data- Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm base of ClinVar. sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn Key words Xeroderma pigmentosum XPA XPC thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng có thể Whole exome sequencing WES DNA repairs variants có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác nucleotide excision repair NER định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Mục tiêu Xác định một số đa hình đột biến của gen Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố. sắc thể thường hiếm gặp với đặc trưng là sự tăng nhạy Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu mô tả cắt cảm với tia cực tím UV từ ánh sáng mặt trời. Bệnh do ngang giải trình tự toàn bộ hệ gen phiên mã WES đột biến tại các gen mã hoá cho một nhóm protein trong cho 15 bệnh nhân có triệu chứng nghi ngờ mắc xơ da một cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể được gọi là cơ chế sắc tố phân tích 2 gen XPA XPC liên quan đến bệnh xơ cắt sửa nucleotid NER làm rối loạn quá trình sửa chữa da sắc tố. DNA. Nếu hệ thống này bị hư hại DNA sẽ rất dễ bị tổn Kết quả Phát hiện 2 biến thể của gen XPA 4 biến thương do tác động của tia UV và một số tác nhân đột thể của gen XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố trong đó có 4 biến khác mà không được sửa chữa dẫn đến các tác biến thể lành tính 2 biến thể chưa được ghi nhận trong động làm sai lệch các hoạt động tế bào và biểu hiện thành cơ sở dữ liệu của ClinVar. kiểu hình bệnh xơ da sắc tố cùng với nguy cơ sinh ung Từ khóa Xơ da sắc tố XPA XPC WES sửa chữa thư. DNA biến thể NER Xơ da sắc tố ảnh hưởng nặng tới chất lượng cuộc sống và gây gánh nặng bệnh tật lớn cho bản thân bệnh SUMMARY nhân cũng như gia đình họ. Trên thế giới .

• Y khoa - Dược
• Y học cộng đồng
• Xơ da sắc tố
• Sửa chữa DNA
• Biến đổi gen XPA
• Biến đổi gen XPC
• Biến thể Arg130Gly
• Nghiên cứu y học
• Viêm phổi cộng đồng
• Chẩn đoán viêm phổi cộng đồng
• Điều trị viêm phổi cộng đồng
• Đặc điểm lâm sàng viêm phổi cộng đồng
• Y tế cộng đồng
• Luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ Việt Nam học
• Cộng đồng người Bố Y
• Phía Bắc Việt Nam
• Tây Nam Trung Quốc
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Y tế công cộng
• Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng
• Sức khỏe cộng đồng vùng ven biển
• Ô nhiễm môi trường
• Điều dưỡng cộng đồng
• Quy trình điều dưỡng cộng đồng
• Chẩn đoán cộng đồng
• Dịch tễ học cộng đồng
• Chăm sóc người bệnh
• Dân số sức khỏe
• Tạp chí y học
• Biểu hiện viêm phổi cộng đồng
• Thực hành cộng đồng I
• Chất lượng giáo dục y khoa
• Nghiên cứu khoa học y học
• Y Dược miền núi
• Sức khỏe cộng đồng
• Bài viết về y học
• Điều trị kháng sinh viêm phổi cộng đồng
• Viêm phổi cộng đồng ở trẻ em
• Luận văn Thạc sĩ Y học
• Y học dự phòng
• Học phần thực tập cộng đồng
• Sinh viên Cao đẳng Điều dưỡng Đa khoa
• Chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Chăm sóc sức khỏe cộng đồng
• tâm thần cộng đồng
• chăm sóc tâm thần cộng đồng
• bệnh học
• điều trị bệnh
• giải phẩu học
• y lâm sàng
• Cán bộ dinh dưỡng cộng đồng
• Dinh dưỡng cộng đồng
• Phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em
• Đại cương nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
• Ý nghĩa nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
• Cấu trúc đề cương nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
• Bệnh nhân nhi
• Staphylococci coagulase âm
• chuyên ngành y học
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• giáo trình y học
• y học cổ truyền
• luận văn
• tài liệu học đại học
• trắc nghiệm y khoa
• cấu trúc trắc nghiệm bệnh trong cộng đồng
• ôn tập trắc nghiệm bệnh trong cộng đồng
• phương pháp phát hiện bệnh trong cộng đồng
• Thời sự y học
• Y học Việt Nam
• Tác nhân vi sinh gây viêm phổi cộng đồng
• Real time PCR phát hiện viêm phổi cộng đồng
• Ung thư phổi
• Chăm sóc trẻ bị tiêu chảy cấp
• ung thư đường tiêu hóa
• Giáo dục sức khỏe cộng đồng
• Tạp chí Y học Cộng đồng
• Phẫu thuật tiêu hóa
• Điều trị đái tháo đường type 2
• Can thiệp nút phình động mạch sống nền
• Sức khỏe người cao tuổi
• Mô hình can thiệp cộng đồng
• Can thiệp sức khỏe người cao tuổi
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe người cao tuổi
• Điều tra sức khỏe
• Văn hóa sức khỏe
• Quản lý sức khỏe cộng đồng
• Tài liệu điều dưỡng
• Bài giảng y học
• Viêm phổi cộng đồng do S aureus
• Điều trị bệnh viêm phổi cộng đồng
• Hội chứng nhiễm trùng
• Điều trị kháng sinh
• Vi sinh trong viêm phổi cộng đồng
• Đặc tính phân loại vi sinh
• Viêm phổi trẻ em
• Viêm phổi cộng đồng do H influenzae