TAILIEUCHUNG - Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF – PCR

Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi, tách chiết ADN, sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX/Y và SRY ở AZFa,b,c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn. | NGHIÊN CỨUP VÔ SINH - HỖ TRỢ SINH SẢN Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF PCR Ngô Thị Tuyết Nhung1 Phan Thu Giang1 Trần Danh Cường1 2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Ngô Văn Phương1 1 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương 2 Trường Đại học Y Hà Nội doi Tác giả liên hệ Corresponding author Hoàng Thị Ngọc Lan email hoangthingoclan@ Nhận bài received 29 11 2021 - Chấp nhận đăng accepted 20 12 2021 Tóm tắt Mục tiêu Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi tách chiết ADN sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX Y và SRY ở AZFa b c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn. Kết quả nghiên cứu Phát hiện mất đoạn AZF ở 24 86 bệnh nhân chiếm tỷ lệ 27 9 . Mất đoạn vùng cơ bản có 6 24 bệnh nhân chiếm 25 đột biến ở vùng cơ bản và mở rộng AZFb c. Bệnh nhân chỉ có đột biến mất đoạn vùng mở rộng chiếm 75 18 24 . Trong 24 bệnh nhân có đột biến không phát hiện thấy đột biến AZFa mất đoạn nhiều nhất được tìm thấy là ở AZFc. Tại AZFc trình tự được phát hiện nhiều nhất là sY1291. Phát hiện thấy mất đoạn AZF chủ yếu trên bệnh nhân không có tinh trùng 16 69 bệnh nhân thiểu tinh nặng là 8 17. Kết luận Ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh sử dụng kỹ thuật QF-PCR đã xác định được 27 9 24 86 đột biến mất đoạn nhỏ gen AZF trong đó có 4 24 25 đột biến vùng cơ bản AZFb c 18 24 75 ở vùng mở rộng. Từ khóa AZF QF-PCR vô tinh. Determination of the rate of AZF microdeletions in azoospermic or severe oligozoospermic male patients examined at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology by QF-PCR method Ngo Thi Tuyet Nhung1 Phan Thu Giang1 Tran Danh Cuong1 2 Hoang Thi Ngoc Lan1 2 1

• Y khoa - Dược
• Bệnh nhân nam vô sinh
• Mất đoạn AZF
• Phương pháp QF – PCR
• Lấy mẫu ngoại vi
• Hội chứng Klinefelter
• Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vô sinh
• Cận lâm sàng bệnh vô sinh
• Vô sinh không có tinh trùng
• Vô sinh ở nam giới
• Sức khỏe sinh sản
• Bài viết Vô sinh
• Giãn tĩnh mạch thừng tinh
• Bệnh nhân vô sinh
• Vi phẫu thuật
• Điều trị vô sinh nam
• Cột tĩnh mạch tinh giãn
• Vô sinh nam
• Phòng bệnh vô sinh
• Điều trị vô sinh
• Thụ tinh nhân tạo
• Y dược cổ truyền
• Điều trị vô sinh nội khoa
• Vô sinh nữ
• Nguyên nhân vô sinh nam
• Đặc điểm siêu âm bìu
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Bệnh vô sinh
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Khoa học y sinh
• Siêu cấu trúc ống sinh tinh
• Bệnh nhân vô tinh
• Điều trị nội khoa vô sinh nam
• Quan điểm y học cổ truyền về chứng vô tinh
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Vô sinh do vô tinh
• Vô sinh ở nam
• Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y
• Kỹ thuật multiplex PCR
• Đột biến mất đoạn trên vùng AZF
• Nhiễm sắc thể Y
• Bệnh nhân nam vô sinh vô căn
• Bài viết về y học
• Kiến thức về VSN
• Hành vi khám chữa bệnh vô sinh nam
• Chẩn đoán vô sinh nam
• Tinh trùng ít
• Tinh trùng yếu
• Hormon sinh dục
• Di tật cơ quan sinh dục
• Kỹ thuật cộng hưởng từ
• Bệnh lý nam giới
• Khoa chẩn đoán hình ảnh
• Chẩn đoán vô sinh ở nam giới
• Nguyên nhân vô sinh ở nam giới
• Kỹ thuật chụp MRI
• Vô sinh nam không có tinh trùng
• Vô sinh nam ít tinh trùng
• Chọc hút mào tinh hoàn
• Bệnh nhân azoospermia
• Kỹ thuật tiêm tinh trùng
• Vi đứt đoạn
• Vô tinh không do tắc
• Vô tinh có mất đoạn AZF
• Vợ chồng vô sinh
• Thang đo vấn đề sinh sản
• Nguyên nhân vô sinh
• Tạp chí Phụ sản
• Giải phẫu tinh hoàn
• Bệnh nhân vô sinh nam
• Mất đoạn AZFc
• Đặc điểm tinh dịch đồ
• Tinh dịch đồ
• Phương pháp điều trị vô sinh
• Thụ tinh ống nghiệm
• Dịch vụ chăm sóc hỗ trợ sinh sản
• Chọc hút mào tinh qua da
• Phẫu thuật tinh hoàn lấy tinh trùng
• Thể tích tinh hoàn
• Kết quả PESA phẫu thuật tinh hoàn
• Điều trị của HCG
• Suy hạ đồi tuyến yên
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật và công nghệ
• Kỹ thuật Real time PCR
• Chiết tách ADN
• Mẫu máu ngoại vi
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bất sản ống dẫn tinh
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Xây dựng qui trình phát hiện đột biến
• Đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể
• Giới tính Y
• Đột biến vi mất đoạn
• Siêu âm bìu