TAILIEUCHUNG - Bài giảng Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho các bệnh lý đơn gen hiếm gặp - PGS. TS. BS. Vương Thị Ngọc Lan

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp | . VƯƠNG THỊ NGỌC LAN Trưởng khoa Y - Chủ nhiệm Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Dược TP. HCM XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO CÁC BỆNH LÝ ĐƠN GEN HIẾM GẶP Nội dung Giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp KỸ THUẬT THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM Noãn được lấy ra khỏi cơ thể người phụ nữ và được thao tác thụ tinh tạo phôi bên ngoài cơ thể. Nobel Y học 2010 RG Edwards Điều trị hiếm muộn Tạo phôi là nguyên liệu cho PGT Tạo phôi là nguyên liệu của công nghệ tế bào gốc XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ Pre-implantation genetic testing PGT Sinh thiết phôi kết hợp phân tích di truyền Chẩn đoán và dự phòng các bệnh lý di truyền ở trẻ sinh ra Chẩn đoán và dự phòng nguy cơ bệnh lý di truyền ở trẻ Thời điểm lý tưởng nhất Trễ nhất Giai đoạn GĐ thai nhi muộn Trước có thai phôi Sơ sinh Thai lớn GĐ thai nhi sớm Ngay khi sinh Trẻ nhỏ Giai đoạn Chẩn đoán tiền sản hợp tử Thụ tinh trong ống nghiệm 6 Thuật ngữ - 2017 Pre-implantation Genetic Diagnosis PGD Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ Pre-implantation Genetic Screening PGS Tầm soát di truyền tiền làm tổ Hiện nay thống nhất gọi chung là Pre-implantation Genetic Testing PGT Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ Thuật ngữ 2017 Preimplantation Genetic Testing PGT Là xét nghiệm phân tích DNA của noãn phôi để xác định các bất thường di truyền của phôi hoặc nhóm HLA của phôi. PGT bao gồm PGT chẩn đoán aneuploidies PGT-A PGT chẩn đoán monogenic single gene defects PGT-M PGT chẩn đoán chromosomal structural rearrangements PGT-SR Lịch sử phát triển PGT 1990 lần đầu tiên chẩn đoán gen bệnh ở phôi 1993 FISH fluorescent in situ hybridisation VN-2010 2001 CGH comparative genomic hybridization 2004 Array-CGH VN-2018 2013 NGS Next Generation Sequencing VN-2015 Sự phát triển nhanh của các kỹ thuật

• Y khoa - Dược
• Bài giảng y học
• Bệnh lý đơn gen
• Kỹ thuật thụ tinh
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
• Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
• Bài giảng Sinh học 6 bài 52
• Bài giảng điện tử Sinh học 6
• Bài giảng điện tử lớp 6
• Bài giảng lớp 6 Sinh học
• Cấu tạo của địa y
• Vai trò của địa y
• Hình dạng địa y
• Bài giảng Y học cổ truyền
• Bài giảng Viêm khớp dạng thấp
• Vật lý trị liệu
• Điều trị viêm khớp
• Y học hiện đại
• Y học cổ truyền
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng Tin học y học
• Tin học y học
• Medical Informatics
• Truyền thông trong y học
• Quản trị hệ thống thông tin y học
• Nhu cầu thông tin y học
• Bằng chứng trong Y học
• Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học chứng cứ
• Ứng dụng của Y học chứng cứ
• Khái niệm Y học chứng cứ
• Cách tìm Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học thực chứng
• Khái niệm y học thực chứng
• Vai trò của y học thực chứng
• Sự ra đời y học thực chứng
• Mô hình y học thực chứng
• Thực hành y học thực chứng
• Quy trình y học thực chứng
• Bài giảng môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng điện tử Tiếng Việt 1
• Bài giảng sách Cánh diều môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng trường Tiểu học Ái Mộ B
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2021 2022
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34 37
• Học vần v y am ap ăm ăp
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 Sinh học
• Di truyền y học
• Khái niệm di truyền y học
• Bệnh di truyền phân tử
• Bệnh liên quan đến đột biến NST
• Bài giảng Thống kê y học
• Bài tập xác suất thống kê
• Thông kê ứng dụng
• Thông kê trong y học
• Bài tập xác suất
• Bài giảng Thống kê cơ bản
• Bài giảng Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Bài giảng Vệ sinh y học
• Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Vệ sinh y học
• Y học thể dục thể thao
• Y tế công cộng
• Phương pháp y học chứng cứ
• Quy trình y học chứng cứ
• Phạm vi của y học chứng cứ
• Định nghĩa y học chứng cứ
• Nghiên cứu y học cổ truyền
• Tìm hiểu y học cổ truyền
• Nền y học cổ truyền
• Y học cổ truyền dân tộc
• Dẫn nhập y học
• Y học dựa vào chứng cứ
• Chứng cứ y học
• Câu hỏi dạng PICO
• Vai trò thống kê
• Thống kê y học
• Lí giải số liệu
• Vai trò thống kê y tế
• Dịch vụ y tế
• Dẫn nhập Y hoc
• Y tế công cộng dựa vào chứng cứ
• Tìm nguồn tư liệu
• Bài báo khoa học
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2020 2021
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34
• Học vần v – y
• Bài thuốc y học cổ truyền
• Bài thuốc trừ hàn
• Bài thuốc hành khí
• Bài thuốc an thần
• Công tác điều dưỡng của y học cổ truyền
• Bài giảng Bệnh học
• Bệnh học và điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Bệnh học nhi khoa y học cổ truyền
• Điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Chẩn đoán nhi khoa y học cổ truyền
• Suy dinh dưỡng trẻ em
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Bài giảng Y học quân sự
• Y học quân sự
• Cơ số quân y
• Tiếp tế quân y
• Vấn đề tiếp tế quân y
• Cơ số quân y phục vụ chiến đấu
• chuyên ngành y học
• nghiên cứu y học
• Tổng quan về y học chứng cứ
• Lịch sử y học
• Tiên lượng bệnh nhân
• Xác định chẩn đoán