TAILIEUCHUNG - Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Xác định các biến đổi di truyền tế bào và phân tử của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. | Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI AN THÙY LAN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG PRADER-WILLI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI AN THÙY LAN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG PRADER-WILLI Chuyên ngành Y Sinh học - Di truyền Mã số 62720111 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học . Phan Thị Hoan HÀ NỘI - 2019 Lời cảm ơn Lời đầu tiên tôi xin được cảm ơn những bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi và gia đình các em họ đã truyền cho tôi nghị lực lòng kiên trì và sức mạnh để tôi nghiên cứu sâu sắc về bệnh lý này - một bệnh lý hiếm gặp. Tôi hy vọng rằng sau khi nghiên cứu này được công bố sẽ có nhiều người biết về bệnh này nhiều nhân viên y tế cập nhật được việc chẩn đoán sớm và quản lý điều trị tốt mang lại cho các em và gia đình một tương lai tươi sáng hơn Tôi xin trân trọng cảm ơn Trường Đại học Y Hà Nội phòng Quản lý đào tạo Sau Đại học Bộ môn Y sinh học - Di truyền là nơi tôi đã học tập và Bệnh viện Nhi Trung Ương là nơi tôi công tác đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi hoàn thành luận án này. Tôi xin cảm ơn . Phan Thị Hoan là người thầy vô cùng tâm huyết đã truyền đạt cho tôi nhiều kiến thức quý báu trong học tập và nghiên cứu người đã đồng hành và giúp đỡ tôi trong suốt quá trình hoàn thành luận án này Tôi xin gửi lời cảm ơn tới . Nguyễn Thanh Liêm là người đầu tiên truyền cho tôi lòng say mê nghiên cứu khoa học tạo điều kiện cho tôi bước những bước đi đầu tiên trong sự nghiệp của mình. Tôi cảm ơn những người bạn đã luôn bên tôi. Luận án này tôi dành tặng cho người cha đã khuất của tôi và mẹ tôi là người thầy đầu tiên và mãi mãi trong cuộc đời tôi. Tôi xin cảm ơn những người thân trong gia đình chồng và hai con đã luôn ở bên tôi dành cho tôi vô vàn tình yêu thương trong cuộc đời này Hà nội ngày tháng năm .

Anh Thư 119 165 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu phương pháp phân tích dạng một số nguyên tố độc hại trong đối tượng môi trường

27 389 7

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh

23 312 3

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững

26 314 7

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu vi sinh vật ứng dụng cho sản xuất biogas làm tăng hiệu suất trong điều kiện môi trường nước lợ và nước mặn

23 246 1

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu nhân dòng và biểu hiện trên bề mặt bào tử Bacillus subtilis gen mã hóa kháng nguyên VP28 của virus gây bệnh đốm trắng ở tôm

27 285 3

Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Toán học: Một số phương pháp kết hợp giải hệ phương trình toán tử

26 291 1

(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu các phức chất đa nhân kim loại chuyển tiếp d-f trên cơ sở phối tử thioure

27 248 0

Dự thảo Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Địạ lí: Nghiên cứu cảnh quan cho định hướng không gian phát triển nông lâm nghiệp huyện miền núi Quỳ châu, tỉnh Nghệ An

27 304 0

(Dự thảo) Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Hóa học: Nghiên cứu chế tạo một số hệ nhũ tương sinh nhiệt để xử lý, ngăn ngừa parafin lắng đọng trong đường ống dẫn dầu thô ở Việt Nam

27 263 2

Dự thảo tóm tắt Luận Án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học ba bộ côn trùng nước bộ phù du (ephemeroptera), bộ cánh úp (plecoptera) và bộ cánh lông (trichoptera) ở vườn quốc gia Hoàng liên, tỉnh Lào Cai

27 248 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 462335 61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 25881 79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11333 542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10541 466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9832 108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8884 1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8497 426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8098 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7692 1786

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 7237 268

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "

14 189 4 22-12-2024

Báo cáo y học: "The Factors Influencing Depression Endpoints Research (FINDER) study: final results of Italian patients with depressio"

9 147 1 22-12-2024

Valve Selection Handbook - Fourth Edition

337 145 2 22-12-2024

ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards

7 146 1 22-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " NÂNG QUAN HỆ KINH TẾ THƯƠNG MẠI VIỆT NAM - TRUNG QUỐC LÊN TẦM CAO THỜI ĐẠI "

8 168 1 22-12-2024

Chủ đề 3 : SỰ CÂN BẰNG CỦA VẬT RẮN (4 tiết)

9 205 1 22-12-2024

5 thói quen ăn uống hủy hoại hàm răng đẹp

5 166 1 22-12-2024

The Ombudsman Enterprise and Administrative Justice

309 137 0 22-12-2024

Sáng kiến kinh nghiệm môn mỹ thuật

5 171 1 22-12-2024

Determini prounoun 1

6 138 0 22-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8098 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7692 1786

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 4404 1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 6268 1266

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8884 1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3834 680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3917 609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4695 565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11333 542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4497 490