TAILIEUCHUNG - Đa hình thái đơn gen ADH1C trong ung thư tế bào gan nguyên phát
Bài viết Đa hình thái đơn gen ADH1C trong ung thư tế bào gan nguyên phát trình bày Enzyme có liên quan đến chuyển hóa rượu là alcohol dehydrogenase (ADH). ADH có nhiều isozyme được mã hóa bởi nhiều gen khác nhau. Các alen ADH1C mã hóa cho các enzyme ADH có hoạt tính khác nhau và kết quả là tốc độ phản ứng từ rượu chuyển thành acetaldehyde sẽ khác nhau,. . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐA HÌNH THÁI ĐƠN GEN ADH1C TRONG UNG THƯ TẾ BÀO GAN NGUYÊN PHÁT Uông Thị Thu Hương1, Trần Huy Thịnh1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Thanh Bình1, Vũ Trường Khanh2 1 Trường Đại Học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Bạch Mai Enzyme có liên quan đến chuyển hóa rượu là alcohol dehydrogenase (ADH). ADH có nhiều isozyme được mã hóa bởi nhiều gen khác nhau. Các alen ADH1C mã hóa cho các enzyme ADH có hoạt tính khác nhau và kết quả là tốc độ phản ứng từ rượu chuyển thành acetaldehyde sẽ khác nhau. Alen ADH1C*1 của gen ADH1C mã hóa cho enzym có khả năng tạo nồng độ acetaldehyde rất cao. Hơn nữa, có mối liên quan giữa alen ADH1C*1 và một số loại ung thư có liên quan đến sử dụng rượu hiện vẫn còn đang bàn cãi. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định tỷ lệ kiểu gen và alen của gen ADH1C trên bệnh nhân ung thư gan nguyên phát. Đa hình ADH1C được xác định bằng kỹ thuật PCR-RFLP (PCR-Restriction fragment length polymorphism). Kết quả tỉ lệ kiểu gen ADH1C*1/*1, ADH1C*1/*2, ADH1C*2/*2 của nhóm ung thư tế bào gan nguyên phát là 90%, 8,0%, 2,0% và nhóm chứng là 79,3%, 20,0%,0,7%. Kiểu gen ADH1C*1/*1 và Alen ADH1C*1 trong nhóm bệnh nhân ung thư tế bào gan nguyên phát cao hơn trong nhóm chứng với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với OR 2,34 (CI, 1,2 - 4,55), 1,87 (1,02 - 3,41). Bước đầu khẳng định kiểu gen ADH1C*1/*1 và Alen ADH1C*1 là yếu tố nguy cơ độc lập với ung thư gan nguyên phát ở bệnh nhân có sử dụng rượu. Từ khóa: gen ADH1C, đa hình kiểu gen, ung thư gan tế bào gan nguyên phát I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư gan nguyên phát là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến nhất trên thế giới, bệnh thường được phát hiện muộn, tiên lượng rất xấu, tỷ lệ tử vong cao, thời gian sống của người bệnh kể từ thời điểm phát hiện bệnh ngắn [1; 2]. Nghiện rượu mạn tính là nguyên nhân chính gây ung thư gan [3; 4]. Một vài nghiên cứu đã chỉ ra cùng lượng rượu tiêu thụ nhưng nguy cơ ung thư là khác nhau giữa mỗi cá thể, vậy ngoài yếu tố rượu tác động gián tiếp gây ung thư thì yếu tố di .
đang nạp các trang xem trước
