Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình

Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. | Xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN ĐIỂM CỦA GEN APC Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH Nguyễn Thị Băng Sương*, Bùi Chí Viết*, Nguyễn Trung Tín * , Đoàn Duy Khánh**, Võ Đức Hiếu***, Phạm Xuân Dũng***, Lê Minh Khôi*, Nguyễn Hoàng Bắc* TÓM TẮT Mở đầu: Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, 100% bệnh nhân sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 11 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình dựa vào các triệu chứng lâm sàng và nội soi phát hiện có polyp đại trực tràng với số lượng polyp > 20 polyp. Các bệnh nhân được ly trích DNA và giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của APC. Kết quả: Phát hiện được 04 bệnh nhân bị đột biến điểm trên gen APC, trong đó có 03 bệnh nhân bị đột biến chuyển nghĩa (missense) và 01 bệnh nhân bị đột biến thêm 1 nucleotid A Kết luận: Đã ứng dụng thành công quy trình giải trình tự chẩn đoán đột biến gen APC ở các bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình. Từ khóa: Ung thư đại trực tràng, gen APC, đa polyp tuyến gia đình, đột biến điểm, giải trình tự ABSTRACT DETERMINATION OF POINT MUTATION IN APC GENE CAUSING FAMILY ADENOMATOUS POLYPOSIS Nguyen Thi Bang Suong, Bui Chi Viet, Nguyen Trung Tin, Doan Duy Khanh, Vo Duc Hieu, Pham Xuan Dung, Le Minh Khoi, Nguyen Hoang Bac * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 176 - 182 Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal-dominant disease caused by mutations in the .