TAILIEUCHUNG - Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

Nghiên cứu được tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, đối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) được phát hiện thấy đột biến trên gen ATP7B, trong đó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 đột biến, 1/25 (4%) có 1 đột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến C > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%). | ----------------------------------------------------TẠP CHÍ NGHIÊN cứu Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN VÀ PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TRÊN THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON Nguyễn Thị Mai Hương1 Trần Huy Thịnh2 Phan Văn Chi3 Tạ Thành Văn2 Trần Vân Khánh2 1Bệnh Viện Nhi Trung ương 2Trường Đại học Y Hà Nội 3Viện Công nghệ sinh học Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biển gen ATP7B. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiôu xác định đột biến gen trên cấc bệnh nhân mắc Wilson và phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đỉnh có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Nghiên cứu được tién hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biển. Kết quà cho thấy đối với nhóm bệnh nhân 19 25 76 được phất hiện thấy đột biến trên gen ATP7B trong đó 18 25 72 bệnh nhân có 2 đột biến 1 25 4 có 1 đột biến nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau trong đó đột biến OA S105X chiếm tỷ lệ cao nhất 47 154 30 5 . Đối với nhóm người mang gen 16 19 84 2 người bố 19 19 100 người mẹ và 12 22 54 5 thành viên gia đình anh chị em được xác định là người mang gen bệnh 1 22 4 5 thành viên gia đỉnh được phát hiện sớm là người mắc bệnh Wilson. Xác định đột biến gen phát hiện người mang gen bệnh giúp chẩn đoán xác định tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và có phác đồ điều tộ cho các trường họp được phát hiện sớm mắc bệnh Wilson. Từ khóa Bệnh Wilson gen ATP7B đột biến gen người lành mang gen bệnh I ĐẶT VÁN ĐỀ Wilson là bệnh di truyền chuyển hóa hiếm gặp với tần suất mác bệnh từ 1 -1 trẻ 1 2 3 . Dựa trên độ tuổi khởi phát bệnh và đặc điểm lâm sàng bệnh được chia làm 2 thể Thể bệnh gan và thần kinh. Bệnh nhân thể gan thường bị bệnh gan mạn tính xơ gan. Bệnh nhân thể thần kinh thường có các dấu hiệu bất thường về .

• Y khoa - Dược
• Xác định đột biến gen ATP 7B
• Đột biến gen ATP 7B
• Thành viên gia đình
• Bệnh nhân Wilson
• Đột biên gen
• Đột biến gen kháng thuốc plasmepsine2 3
• Đột biến gen kháng thuốc
• Làm sạch ký sinh trùng Plasmodium falciparum
• Ký sinh trùng Plasmodium falciparum
• Điều trị sốt rét
• Nghiên cứu y học
• Đột biến gen gây bệnh Parkinson
• Bệnh lí thái hoá thần kinh
• Tế bào dopaminergic
• Tách chiết từ máu ngoại biên
• Đề kiểm tra học kì 1
• Đề thi học kì 1 lớp 9
• Đề thi HK1 môn Sinh lớp 9
• Đề kiểm tra môn Sinh lớp 9
• Đột biến gen
• Nhiễm sắc thể