Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Phần 2 Ebook Thực tập di truyền y học gồm nội dung bài học 5 đến bài học 9. Nội dung phần này trình bày các nội dung sau: Phân tích karyotyp của một số bệnh di truyền và một số dạng đột biến nhiễm sắc thể; một số kỹ thuật sinh học phân tử thông dụng ứng dụng trong y học; phương pháp con sinh đôi, di truyền quần thể, di truyền sinh hóa; nghiên cứu các bệnh di truyền đơn gen bằng phương pháp gia hệ; hình ảnh một số bất thường bẩm sinh, hội chứng và bệnh di truyền. | Bài 5 PHÂN TÍCH KARYOTYP CỦA MỘT sô BỆNH DI TRUYỀN VÀ MỘT sô DẠNG ĐỘT BIEN NHIỄM sắc thể 1. MỤC TIÊU - Viết được công thức nhiễm sắc thể theo qui ước quốc tế và gọi đúng tên hội chứng hoặc bệnh tương ứng vói từng bộ nhiễm sác thể. - Quan sát một số dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. 2. PHƯƠNG PHÁP HỌC - Học trước phần lý thuyết về nhiễm sắc thể và bệnh học nhiễm sắc thể. - Viết công thức nhiễm sắc thể theo qui ước quốc tế và gọi tên hội chứng hoặc bệnh tương ứng với từng karyolyp. - Xem tiêu bản hình ảnh một số dạng đột biến nhiễm sắc thể. 3. PHƯƠNG TIỆN DỤNG cụ 3.1. Cho mỗi bàn 2 sinh viên - 2 kính hiển vi quang học. - 1 khay đựng hai tiêu bản có nhiễm sắc thể đột biến. 3.2. Cho cả tổ sinh viên - Triển lãm hình ảnh trao đổi chromatid chị em sister chromatid exchange-SCE . - Hình ảnh nhiễm sác thể chuyển đoạn phương pháp nhuộm băng G . 4. CÂU HỎI LÝ THUYẾT Nêu cơ chế dẫn đến hiện tượng trao đổi chromatid chị em nhiễm sắc thể hai tâm nhiễm sắc thể hình vòng chuyển đoạn nhiễm sắc thể 5. NỘI DUNG 5.1. Phân tích đánh giá và kết luận vể các bộ nhiễm sắc thể có rối loạn số lượng 5.1.1. Rối loạn nhiễm sẩc thểthuởng 26 II II f 3 4 5 H- A Yf a H 41 H H 5 ỈỈ 8 7 B 9 10 11 12 c H ÔÔ 14 il Ml 13 1 15 7 18 D E -MI 19 1 20 35 AIA 21 22 G B W-H-U 11 6 7 8 9 10 11 12 c ỈÍ ỒÔ H--------H Hill 13 14 15 18 17 18 D E -1 XX-----X -----A - 19 20 B _21 22 F XX G 27 5.1.2. Rối loạn nhiễm sắc thế giới tinh W-JJ- 6 7 8 9 10 ỊỊ 12 lí H M -H-H -M- 13 14 15 18 17 18 D E -XI 1 .------ I----A A - 19 20 2 22 X ll-K-ll 1I-H-M-1I- 0 7 5 9 1Ọ 11 12 A -àí- H-----UUH 15 16________17 18 Hình 5.5. Karyotyp số 5 Hình 5.6. Karyotyp sỏ 6 .