Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ chủ động, bị yếu dần. Trong giai đoạn cuối của MD, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng MD, cơ tim, các cơ thụ động khác và các cơ quan khác bị ảnh hưởng. Có 9 dạng MD chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất có vẻ là do thiếu hụt di truyền một protein cơ là dystrophin | Loạn dưỡng cơ Loạn dưỡng cơ MD là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ chủ yếu là các cơ chủ động bị yếu dần. Trong giai đoạn cuối của MD mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng MD cơ tim các cơ thụ động khác và các cơ quan khác bị ảnh hưởng. Có 9 dạng MD chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất có vẻ là do thiếu hụt di truyền một protein cơ là dystrophin. Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin bao gồm Loạn dưỡng cơ Duchenne Đây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Đầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng MD phổ biến nhất ở trẻ em. Loạn dưỡng cơ Becker Đây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn thường trong hàng chục năm. Một dạng MD khác loạn dưỡng cơ trương lực còn gọi là bệnh Steinert là dạng hay gặp nhất ở người lớn. Nó làm cơ cứng và mất khả năng giãn cũng như gây yếu cơ như các dạng MD khác. Những dạng MD chính khác gồm Loạn dưỡng cơ vòng chi Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Loạn dưỡng cơ mắt hầu Loạn dưỡng cơ đầu xa Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss Các dạng khác nhau của bệnh này ảnh hưởng tới hơn 50.000 người Mỹ. Chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh nhưng thuốc và liệu pháp có thể làm chậm diễn biến của bệnh. Dấu hiệu và triệu chứng Các dấu hiệu bệnh thay đổi theo dạng loạn dưỡng cơ. Nhìn chung bao gồm Yếu cơ Mất điều vận rõ ràng Biến dạng dần dẫn đến cứng khớp và mất vận động Nhiều dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo dạng loạn dưỡng cơ. Mỗi dạng bệnh lại khác nhau về tuổi khởi phát phần cơ thể bị ảnh hưởng chủ yếu và tốc độ tiến triển bệnh. Loạn dưỡng cơ Duchenne Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne bao gồm Thường xuyên bị ngã Cơ bắp chân to Khó đứng dậy khi nằm hoặc .
