Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Khảo sát một số đột biến gen Beta Globin hiếm gặp ở người Việt Nam bằng phương pháp NGS
TAILIEUCHUNG - Khảo sát một số đột biến gen Beta Globin hiếm gặp ở người Việt Nam bằng phương pháp NGS
Từ kết quả nghiên cứu toàn quốc về đột biến gen globin, chúng tôi bước đầu nghiên cứu về đặc điểm một số đột biến gen beta globin hiếm gặp ở người Việt Nam. Mô tả cắt ngang. mẫu máu ngoại vi chống đông bằng EDTA được tách chiết ADN và phân tích 9 đột biến gen beta globin bằng phương pháp PCR. 58 mẫu âm tính với PCR được tiếp tục chuẩn bị thư viện theo và giải trình tự gen trên hệ thống MiSeq (Illumina, Mỹ) để tìm các đột biến hiếm gặp. | Khảo sát một số đột biến gen Beta Globin hiếm gặp ở người Việt Nam bằng phương pháp NGS Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN BETA GLOBIN HIẾM GẶP Ở NGƯỜI VIỆT NAM BẰNG PHƯƠNG PHÁP NGS Nguyễn Hồng Sơn*, Trần Tuấn Anh*, Nguyễn Lê Anh*, Nguyễn Thùy Trang*, Bạch Quốc Khánh*, Dương Quốc Chính* TÓM TẮT Mục tiêu: Từ kết quả nghiên cứu toàn quốc về đột biến gen globin, chúng tôi bước đầu nghiên cứu về đặc điểm một số đột biến gen beta globin hiếm gặp ở người Việt Nam. Đối tượng: Tổng số 58 mẫu máu ngoại vi của người nghi ngờ mang gen bệnh beta thalassemia với các tiêu chí sau: hồng cầu nhỏ (MCV < 80), nhược sắc (MCH < 28), tỷ lệ huyết sắc tố A2 tăng (HbA2 > 3,5%) và có kết quả PCR âm tính với 9 đột biến phổ biến trên gen beta globin. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. mẫu máu ngoại vi chống đông bằng EDTA được tách chiết ADN và phân tích 9 đột biến gen beta globin bằng phương pháp PCR. 58 mẫu âm tính với PCR được tiếp tục chuẩn bị thư viện theo và giải trình tự gen trên hệ thống MiSeq (Illumina, Mỹ) để tìm các đột biến hiếm gặp. Kết quả: Kết quả phân tích đặc điểm đột biến của 58 mẫu nghiên cứu bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ gen beta globin (HBB) bằng phương pháp NGS cho thấy tỷ lệ phát hiện ra đột biến là khá cao (chiếm 53%). Kiểu hình β0 / β chiếm tỷ lệ 71%, trong đó đột biến codon 26 (G>T) tạo bộ ba kết thúc chiếm tỷ lệ cao nhất (51,6%) trên tổng số gen đột biến phát hiện được. Đột biến codon 15 (G>A) cũng tạo thành bộ ba kết thúc với kiểu hình β0 tương tự như codon26 (G>T). Các đột biến hiếm -29 (A>G), -30 (T>C) xảy ra tại vùng promoter của gen beta globin, gây rối loạn quá trình phiên mã. Đột biến IVS-II-848 (C>G), sự thay thế C ở vị trí 848 trên intron 2 đã làm giảm hiệu quả của việc lắp ráp mARN. Bên cạnh đó chúng tôi cũng phát hiện biến thể huyết sắc tố (Hope) hiếm gặp do đột biến trên gen beta globin. Kết
Ðức Bình
96
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam
21
49
1
Khảo sát một số đột biến gen Beta Globin hiếm gặp ở người Việt Nam bằng phương pháp NGS
9
82
0
Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen Beta globin của người mang gen Beta Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2015 đến 2022
10
3
1
Ứng dụng kỹ thuật Realtime PCR để phát hiện đột biến 455G/A trên gen Fibrinogen Beta ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim trẻ tuổi
7
89
0
Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng beta - myosin (MYH7) trong bệnh cơ tim phì đại
9
96
0
Đột biến gen ở bệnh nhân beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương
6
126
0
Nghiên cứu lâm sàng: Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng beta - Myosin (MYH7) trong bệnh cơ tim phì đại
9
49
1
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang
202
19
2
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang
202
27
2
Khảo sát tình hình mang gen bệnh Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ
9
25
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461984
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23324
67
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11030
533
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10240
453
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9591
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8454
1139
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8311
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7903
2239
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6888
257
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6312
1528
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Đột biến gen Beta Globin
Đột biến gen Beta Globin hiếm gặp
Phương pháp NGS
Đột biến hiếm gặp
Âm tính với PCR
Bài giảng Đột biến gen Beta globin
Bệnh nhi Beta thalassemia
Phát hiện đột biến gen
Kỹ thuật xét nghiệm
Nghiên cứu y học
Mang gen Beta Thalassemia
Tan máu bẩm sinh
Sàng lọc Thalassemia
Ferritin huyết thanh
Bài viết về y học
Đột biến gen
Alpha globin
Beta globin
Kiểm soát bệnh thalassemia
công nghệ sinh học
kỹ thuật di truyền
nghiên cứu khoa học
chọn tạo giống
vi sinh vật
biến đổi gene
Bệnh huyết sắc tố
Gen bệnh Thalassemia
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Động cơ đốt trong và máy kéo công nghiêp tập 1 part 7
23
272
0
01-06-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
178
0
01-06-2024
Management and Services Part 1
10
174
0
01-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
193
0
01-06-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
220
3
01-06-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
128
1
01-06-2024
Truyện kiếm hiệp - Duy ngã độc tôn phần 5/7
1
107
0
01-06-2024
MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C
2
124
0
01-06-2024
báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6
110
0
01-06-2024
Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8
120
0
01-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7903
2239
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6312
1528
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3884
1276
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5492
1144
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8454
1139
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3580
658
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3780
570
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11030
533
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4226
527
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4229
483
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.