TAILIEUCHUNG - Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam

"Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam" trình bày về nghiên cứu tiến cứu, mô tả, phân tích, cắt ngang, bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm; phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử, bệnh nhi Beta-thalassemia. | ĐỘT BIẾN GEN BETA-GLOBIN Ở BỆNH NHI BETA-THALASSEMIA MIỀN BẮC VIỆT NAM Nguyễn Hoàng Nam Dương Bá Trực Bệnh viện Nhi trung ương 1 HNNKTQ TpHCM 30 11-1 12-18 ĐẶT VẤN ĐỀ Beta-thalassemia là bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam do giảm hay không tổng hợp được mạch beta globin của Hb do đột biến gen beta-globin. Nghiên cứu về đột biến gen beta-globin gây beta- thalassemia giúp ích cho việc tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu nghiên cứu Nghiên cứu một số đặc điểm đột biến gen beta-globin ở bệnh nhân beta-thalassemia phía bắc Việt Nam 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Đối tượng nghiên cứu 104 bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán 55 là beta- thalassemia 49 là beta-thalassemia HbE vào Bệnh viện Nhi trung ương. Tuổi - Dưới 5 tuổi 89 85 6 trong đó lt 1 tuổi 50 44 4 - Từ 5-10 tuổi 12 11 5 - Từ 10-15 tuổi 3 2 9 Giới Nam Nữ 59 45 1 3 1 Dân tộc - Kinh 71 68 3 - Ít người gồm Thái Tày Mường Nùng Sán Dìu Dao Bố Y 33 31 7 . Địa phương Hà Nội và 28 tỉnh thành miền bắc. 3 Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu tiến cứu mô tả phân tích cắt ngang. bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm tại BVNTƯ Phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử BVNTƯ - Tách DNA từ máu ngoại biên với bộ kít QIA gen DNA của Đức. - Sử dụng kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR phát hiện 9 đột biến điểm thường gặp ở Châu Á là CD41 42 CD17 IVS1-1 -28 IVS2-654 CD71 72 IVS1-5 CD95 CD26 HbE . - Giải trình tự gen khi không thấy đột biến với Multiplex ARMS-PCR - Sử dụng kỹ thuật GAP-PCR để phát hiện đột biến xóa đoạn nếu cần. 4 Sơ đồ quy trình phát hiện đột biến gen β-globin Bệnh nhân β-thalassemia Thu thập mẫu máu và tách DNA Phát hiện đột biến gen bằng Multiplex PCR và ARMS-PCR Có đột biến gen Không thấy đột biến gen Xác định kiểu gen đột biến Giải trình tự gen Dị hợp tử đồng hợp tử Có đột biến gen Phát hiện đột biến xóa đoạn bằng GAP- PCR Một số đột biến gen -globin phát hiện bằng kỹ thuật ARMS 1 2 3 4 5 6 7 8 Nội kiểm 654 -28 17 Nội kiểm 43 71-72 Panel 1 1-6 Panel 2 7-8 1 Dị hợp tử -28 7 Di hợp tử IVS 2-654 2 Dị hợp tử kép

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.