TAILIEUCHUNG - Đột biến gen ở bệnh nhân beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Bài viết trình bày nghiên cứu các đột biến gen beta-thalassemia ở bệnh nhân miền Bắc được chẩn đoán beta-thalassemia vào Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2008 đến nay. | Đột biến gen ở bệnh nhân beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương tạp chí nhi khoa 2017 10 5 ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN BETA-THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Nguyễn Hoàng Nam Lý Thị Thanh Hà Dương Bá Trực Bùi Văn Viên Ngô Diễm Ngọc TÓM TẮT Beta-thalassemia rất phổ biến ở Việt Nam tần suất mang gen bệnh thay đổi từ 1 5 đến 12 tùy theo dân tộc. Mục tiêu Nghiên cứu các đột biến gen beta-thalassemia ở bệnh nhân miền Bắc được chẩn đoán beta-thalassemia vào Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2008 đến nay. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 42 bệnh nhân trong đó 27 là beta-thalassemia 15 là beta- thalassemia - HbE 25 là người Kinh 17 là dân tộc ít người 27 là thể nặng và 15 là thể trung gian đã được nghiên cứu. Phát hiện đột biến gen beta-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS- PCR và giải trình tự gen bằng PCR sợi đơn. Kết quả Trong 42 bệnh nhân nghiên cứu đã phát hiện 83 đột biến với 9 dạng đột biến khác nhau. Ba loại đột biến phổ biến nhất là Cd 17 A gt T 32 6 Cd 41 42 -CTTT 32 6 và Cd 26 AGG-AAG 19 2 . Các đột biến khác ít gặp hơn là Cd 71 72 A 6 -28 A gt G 4 8 Cd 35 TAC gt TAA 1 2 IVS2-654 C gt T 1 2 IVS1-5 G gt T 1 2 và IVS 1-1 G gt T 1 2 . Đột biến gen β0-thalassemia là chủ yếu nhiều hơn gen β -thalassemia. Trong số 42 bệnh nhân có 15 bệnh nhân là đột biến đồng hợp tử còn lại là dị hợp tử kép đột biến gen đồng hợp tử đã gặp là Cd 41 42 9 bệnh nhân và Cd 17 6 bệnh nhân . Đột biến Cd 17 phổ biến ở dân tộc Kinh nhiều hơn Cd 41 42 ở dân tộc ít người nhiều hơn. Đột biến gen Cd 41 42 gặp nhiều ở thể nặng Cd 26 gặp nhiều ở thể trung gian. Kết luận Đột biến gen β-thalassemia khá đa dạng không khác với nghiên cứu ở miền Nam Việt Nam nhiều chỉ khác về tần suất. Kết quả nghiên cứu giúp hiểu thêm tính đa dạng lâm sàng của bệnh và là cơ sở cho việc chẩn đoán trước sinh để dự phòng kiểm soát thalassemia ở Việt Nam. Từ khóa Thalassemia Cơ sở phân tử thalassemia. ABSTRACT STUDY OF β-THALASSEMIA MUTATIONS IN PATIENTS AT THE NATIONAL HOSPITAL OF PEDIATRICS Nguyễn Hoàng Nam

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• Cơ sở phân tử thalassemia
• Đột biến gen
• Bệnh nhân beta thalassemia
• Tạp chí Y học
• Nghiên cứu y học
• Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 2003
• Trắc nghiệm nhi khoa
• Tạp chí khoa học
• Bệnh viện nhi trung ương
• Bệnh tối thiểu bằng flow cytometry
• Bệnh nhi bạch cầu cấp thể B lympho
• Bệnh nhi bạch cầu cấp
• Chăm sóc giảm nhẹ
• Bệnh nhi ung thư
• Dịch tễ học
• Thân nhân bệnh nhi
• Dịch vụ bệnh nhi
• Thái độ phụ vụ điều dưỡng
• Rối loạn nhịp trước phẫu thuật
• Rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật
• Thông sàn nhĩ thất toàn bộ
• Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn
• Bệnh nhi sau phẫu thuật
• Phẫu thuật đường tiêu hóa
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Dị dạng nang phổi bẩm sinh
• Rút lõm lồng ngực
• Tạp chí y khoa
• Nghiên cứu y khoa
• Bệnh nhi nhiễm nấm
• Nhiễm khuẩn bệnh viện
• Bệnh nấm candida albican
• Phòng khám nhi
• Dịch vụ nhi khoa
• Giáo dục truyền thông
• Chăm sóc sức khỏe bệnh nhi
• Hồi sức tích cực nhi
• Đề kháng kháng sinh
• Bệnh nhân rung nhĩ
• Dự phòng đột quỵ
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dị tật tai
• Tai nhỏ bẩm sinh
• Lựa chọn giới tính thai nhi
• Kiến thức về sinh sản
• Đạo đức nghề nghiệp
• Bệnh nhi tử vong
• Viêm phổi trẻ nhỏ
• Tử vong liên quan viêm phổi
• Bệnh nhi sởi
• Bệnh truyền nhiễm cấp tính
• Đặc điểm dịch tễ học bệnh sởi ở trẻ
• Bệnh nhi có con bị co giật
• Giáo dục sức khỏe
• Xử trí đúng khi trẻ lên cơn co giật
• Cảnh báo sớm nhi khoa
• Đơn vị hồi sức cấp cứu nhi
• Bệnh viêm phổi nặng
• Truyện thiếu nhi
• Nguyễn Nhật Ánh
• Văn học thiếu nhi
• Văn học Việt Nam hiện đại
• Phẫu thuật thần kinh trẻ em
• Biến chứng sau phẫu thuật
• Bệnh động mạch vành trái
• Động mạch phổi
• Thở máy kéo dài
• Thở máy tại nhà
• Phụ thuộc máy thở
• Suy dinh dưỡng
• Khẩu phần ăn thực tế
• Trẻ bệnh thận mạn
• Thẩm phân phúc mạc
• Thể β thalassemia
• Phân loại thalassemia ở trẻ em
• Dị tật bẩm sinh
• Bệnh suy tủy xương di truyền
• Thiếu AA cao
• Nồng độ acid amin
• Hội chứng ruột