Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể .Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó. | Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại mất đoạn deletion ở giữa NST và mất đỉnh deficiency . Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó. Các mất đoạn không có đột biến nghịch bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn có thể phân biệt với đột biến gen. Kiêu hình ABC aBC dị hdp fù Linh ihứóng a bi cư hiĩn già trậi Hình 9.3. Sơ dồ mô tả hiện tượng giả trội Sự mất đỉnh cúa đoạn nhiễm sắc thể mang gen trội A cho phép allele lặn a có biểu hiện kiểu hình Sự mất một đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân bằng di truyền của bộ gen. Sự mất đỉnh của đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu hiện kiểu hình. Khi một sinh vật dị hợp tử Aa sự mất đoạn có A thì alen lặn a trên NST kia có biểu hiện kiểu hình. Hiện tượng này gọi là giả trội Pseudodominant thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử Hemizygote Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người khi mất vai ngắn của NST số 5 karyotype 46 XY del 5p dẫn đến hội chứng mèo kêu Cri du chat . Trẻ sơ sinh bị hội chứng này có tiếng khác như mèo kêu. Bệnh được gặp với tần số 1 50.000 trẻ biểu hiện chậm trí đầu nhỏ và hiếm khi sống được tới lúc trưởng thành. Sự mất một phần vai dài của NST số 22 được gọi là NST Philadelphia lấy tên thành phố nơi phát hiện ra đầu tiên . Nó được tìm thấy ở tế bào tủy xương cùng với các tế bào có NST bình thường của 90 những người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên một dạng ung thư . Thường đoạn bị mất đó được chuyển đến một NST dài hơn thường là NST số 9 . Hương .
