Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Xơ hóa củ là một hội chứng thần kinh da, di truyền bởi gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện lâm sàng được đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính ở nhiều cơ quan như não, thận, tim, da. Tổn thương tim phổ biến trong xơ hóa củ là sự hiện diện của một hoặc nhiều u cơ vân ở tim. | Nhân một trường hợp cơ tim giãn trên bệnh nhân xơ hóa củ tạp chí nhi khoa 2017 10 4 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP CƠ TIM GIÃN TRÊN BỆNH NHÂN XƠ HÓA CỦ Đặng Phương Thúy Đặng Thị Hải Vân Trường Đại Học Y Hà Nội TÓM TẮT Xơ hóa củ là một hội chứng thần kinh da di truyền bởi gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện lâm sàng được đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính ở nhiều cơ quan như não thận tim da . 1 . Tổn thương tim phổ biến trong xơ hóa củ là sự hiện diện của một hoặc nhiều u cơ vân ở tim. Các khối u này thường lành tính ít gây triệu chứng tự thoái triển nhưng một số trường hợp có thể gây suy tim thậm chí tử vong do tắc nghẽn đường ra hoặc đường vào của thất hoặc do rối loạn nhịp 2 . Chúng tôi báo cáo một ca bệnh xơ hóa củ hiếm gặp có biểu hiện suy tim do cơ tim giãn như là tổn thương tim tiên phát. ABSTRACT Dilated cardiomyopathy in the tuberous sclerosis patient A case REPORT Tuberous sclerosis is a neurocutaneous syndrome with an autosomal dominant inheritance. It is characterized by the development of benign tumors and malformations in multiple organ systems including the brain heart skin lung 1 . The commonest cardiac involvement in TSC is the presence of one or more rhabdomyomas. Although most patients exhibit no clinical symptoms and their tumors spontaneously regress. However such tumors occasionally cause serious clinical problems including symptomatic cardiac failure due to inflow or outflow obstruction or arrhythmia 2 . We reported a rare case of tuberous sclerosis describing dilated cardiomyopathy as primary cardiac involvement. Nhận bài 21-7-2017 Thẩm định 7-8-2017 Người chịu trách nhiệm chính Đặng Thị Hải Vân Địa chỉ Trường Đại học Y Hà Nội 92 phần nghiên cứu 1. BÁO CÁO CA BỆNH hóa củ tại khoa Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai với các biểu hiện biểu hiện đau đầu MRI sọ não có nhiều Bệnh nhân nữ con lần hai đẻ thường đủ tháng. nốt nhỏ ở vỏ não và dưới màng não thất có các u Không ghi nhận gì đặc biệt trong quá trình mang tuyến bã nhờn ở mũi và
