Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Báo cáo ca lâm sàng: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho gia đình có tiền căn sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
TAILIEUCHUNG - Báo cáo ca lâm sàng: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho gia đình có tiền căn sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
Bài viết trình bày báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 BÁO CÁO CA LÂM SÀNG ÁP DỤNG KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO GIA ĐÌNH CÓ TIỀN CĂN SINH CON MẮC BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA Mã Phạm Quế Mai1 2 Lý Thiện Trung1 Hồ Ngọc Anh Vũ1 2 Vương Tú Như3 Vương Thị Ngọc Lan4 TÓM TẮT Đặt vấn đề Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ Preimplantation genetic testing PGT là kỹ thuật xác định các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung. Có 3 loại PGT PGT-A PGT for aneuploidies để sàng lọc lệch bội của phôi PGT-SR PGT for chromosome structural rearrangements chẩn đoán các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi và PGT-M PGT for monogenic single gene disorders chẩn đoán các bất thường đơn gen. Mục tiêu Báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Cặp vợ chồng có tiền sử mất một đứa con sau khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm TTTON tại IVFMD bệnh viện Mỹ Đức. Bé nghi ngờ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa. Xét nghiệm di truyền cho thấy cặp vợ chồng đều là người lành mang biến thể của gen CPT2 và gen SLC25A20. Đứa con đã mất cũng mang đồng hợp tử lặn gen CPT2 và dị hợp tử kép gen SLC25A20. Cặp vợ chồng được thực hiện PGT cho 6 phôi còn lại qua 2 bước bước 1 là PGT-A để sàng lọc lệch bội của phôi bước 2 là PGT-M để chẩn đoán phôi mang các biến thể dạng đồng hợp lặn hoặc dị hợp tử kép cho hai gen trên. Kết quả Thực hiện PGT-A và PGT-M chỉ có 1 phôi không bất thường nhiễm sắc thể và không mang biến thể trên gen CPT2 và gen SLC25A20. Phôi này được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung người vợ. Bệnh nhân mang thai và sinh 1 bé trai sống hoàn toàn khỏe mạnh. Kết luận Việc kết hợp TTTON và PGT-M mở ra một hướng điều trị mới cho các cặp vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền đơn gen lặn. .
Mỹ Dung
34
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Ước đầu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và các xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân thiếu hụt hoạt tính các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K tại Bệnh viện Bạch Mai
7
150
0
Kiến thức, thực hành về dự phòng thiếu hụt canxi – vitamin D của nữ sinh năm thứ nhất trường Cao đẳng Y tế Thái Nguyên
8
21
1
Mô tả đặc điểm thiếu máu của bệnh nhân thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase tại Bệnh viện Đa khoa quốc tế Hải Phòng
4
22
1
Bệnh thiếu enzym betaketothiolase (T2) tại bệnh viện Nhi Trung ương: Kiểu hình, kiểu gen, kết quả điều trị
7
81
0
Tỷ lệ người lành mang gen bệnh alpha và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng có tầm soát truớc điều trị thụ tinh ống nghiệm
8
32
1
Thiếu hụt Antithrombin-III, protein C, protein S ở bệnh nhân nhồi máu não điều trị tại Bệnh viện Quân Y 103 năm 2016-2017
4
69
1
Báo cáo ca lâm sàng: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho gia đình có tiền căn sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa
7
19
1
Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
4
40
1
Lưu ý về thiếu hụt vitamin ở trẻ em
8
63
0
Bệnh thiếu hụt 11β-hydroxylase
13
54
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461984
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23328
68
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11030
533
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10241
453
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9591
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8456
1139
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8311
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7903
2239
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6889
257
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6314
1528
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Bệnh thiếu hụt caritine palmitoytransferase II
Bệnh thiếu hụt caritine acylcarnitine translocase
Xét nghiệm di truyền phôi
Bệnh lý đơn gen
Thụ tinh trong ống nghiệm
Phác đồ kích thích buồng trứng
Kích thích buồng trứng trong thụ tinh
Buồng trứng trong thụ tinh trong ống nghiệm
Sản xuất Hormone steroid ở buồng trứng
FSH cơ bản
Phác đồ antagonist
Kết quả thụ tinh trong ống nghiệm
Tỉ lệ thụ tinh
Chọc hút noãn tối ưu
Phác đồ dài thụ tinh trong ống nghiệm
Tỷ lệ noãn trưởng thành
Tỷ lệ thụ tinh
Ảnh hưởng của cystein
Môi trường nuôi cấy tế bào trứng
Nuôi cấy tế bào trứng
Tạo phôi heo
Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
Luận án Tiến sĩ Y học
Bệnh viện phụ sản trung ương
Bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm
Kích thích buồng trứng
Tạp chí Phụ sản
Chia trứng trong thụ tinh ống nghiệm
Kỹ thuật đông trứng
Phương pháp thủy tinh hóa
Nồng độ Progesteron
Tỷ lệ có thai lâm sàng
Ngày tiêm hCG
Phân tích hồi quy đa biến
Đồ án tốt nghiệp đại học
Tâm lý bệnh nhân
Điều trị vô sinh
Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
Đề tài tốt nghiệp cử nhân
Đề tài tốt nghiệp cử nhân Điều dưỡng
Hội chứng quá kích buồng trứng nặng
Phác đồ dài
Điều trị của các bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm
Phác đồ GnRH antagonist
Kích thích buồng trứng trong thụ tinh ống nghiệm
Thời điểm lấy noãn tối ưu
Phác đồ ngắn thụ tinh trong ống nghiệm
Kích thích buồng trứng bằng rFSH
Bất thường nhiễm sắc thể
Phôi thụ tinh trong ống nghiệm
Nghiên cứu sàng lọc
Tế bào phôi dư
Tế bào phôi
Bài viết về y học
Điều trị thụ tinh trong ống nghiệm
Rối loạn trầm cảm
Rối loạn cảm xúc
Bài giảng y học
Thai ngoài tử cung
Chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm
Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản
Nghiên cứu y học
Chuyển phôi đông lạnh ngày 3
Chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm
Sức khỏe sinh sản
Giá trị tiên lượng của AMH với AFC
Thụ tình nhân tạo
Thụ tinh buồng trứng
Đáp ứng kém
Giá trị beta hCG
Thai kỳ sau thụ tinh ống nghiệm
Kết cục thụ tinh ống nghiệm
Khởi động trưởng thành noãn
Gen bệnh alpha
Gen bệnh beta Thalassemia
Thiếu hụt citrin
Bệnh xơ nang
Thụ tinh ống nghiệm
Nội soi cắt ống dẫn trứng
Vỡ tử cung
Ứ dịch ống dẫn trứng
Mổ lấy thai
Phương pháp hỗ trợ sinh sản
Chăm sóc sức khỏe sinh sản
Phác đồ tinh dịch
Tạp chí nghiên cứu y học
Kích buồng trứng sớm
Thụ tinh nhân tạo
Kích buồng trứng
Bệnh học nội khoa
Phục hồi chức năng
Sinh lý bệnh
Sự thụ tinh
Nuôi cấy phôi
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
388
3
01-06-2024
Anh văn bằng C-124
8
197
0
01-06-2024
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
164
0
01-06-2024
Báo cáo tốt nghiệp: Vận hành và bảo dưỡng trong MPLS
92
155
3
01-06-2024
Hệ thống làm lạnh và điều hòa không khí
21
138
0
01-06-2024
Truyện kiếm hiệp - Duy ngã độc tôn phần 5/7
1
107
0
01-06-2024
ĐỀ THI THỬ ĐH NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ _ ĐỀ SỐ 101
7
101
0
01-06-2024
Color Atlas of Ophthamology
165
99
0
01-06-2024
BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy
137
110
0
01-06-2024
Giáo trình báo chí điều tra part 4
44
109
0
01-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7903
2239
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6314
1528
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3885
1277
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5497
1144
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8456
1139
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3581
658
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3781
570
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11030
533
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4226
527
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4233
483
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.