TAILIEUCHUNG - Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Bài viết nghiên cứu tỉ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 499 - THÁNG 2 - SỐ 1 amp 2 - 2021 Hải Phòng Tạp chí nghiên cứu khoa học tập 2 7. Phạm Thị Vân Như 2016 Đánh giá chất 1 tr. 62-66 lượng cuộc sống của phụ nữ sau mãn kinh và các 4. Hoàng Thị Liên Lương Thanh Bảo Yến Võ yếu tố liên quan tại huyện Di Linh tỉnh Lâm Văn Thắng 2014 Chất lượng cuộc sống và Đồng Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh Tập các yếu tố liên quan ở phụ nữ mãn kinh tại thành 20 1 tr. 241-246. phố Huế Tạp chí y tế công cộng số 6 . 8. Hunter MS 2000 quot The Women s Health 5. Trịnh Hoài Ngọc 2013 Hiệu quả của đi bộ và Questionnaire WHQ the development tư vấn về rối loạn quanh mãn kinh tại bệnh viện standardization and application of a measure of Từ Dũ Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú Đại học mid-aged women s emotional and physical health quot . Y dược Hồ Chí Minh. Quality of Life Res 9 733-738. 6. Trần Thị Thanh Nhàn 2016 Nghiên cứu chất 9. Sudhaa Shama Neha Mahajan 2015 lương cuộc sống và yếu tố liên quan ở phụ nữ mãn Menopausal symptoms and its effect on quality of kinh thành phố Huế Tạp chí y tế công cộng Tập life in urban versus rural women A cross-sectional 6 42 tr. 42-47. study Journal Midlife Health Vol 6 1 pp. 16-20. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ PHÂN LOẠI BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE Vũ Chí Dũng Trần Huy Thịnh Trần Vân Khánh TÓM TẮT xuất hiện ở bệnh nhân thể mất muối với tỉ lệ ở nam là 91 8 ở nữ là 78 6 . 34 Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21- Từ khóa Tăng sản thượng thận bẩm sinh 21 hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen Hydroxylase Đặc điểm lâm sàng thể bệnh CYP21A2 làm mất hoặc thiếu hụt enzym 21- hydroxylase một enzym then chốt tham gia vào quá SUMMARY trình tổng hợp cortisol dẫn đến hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol tăng tổng hợp CLINICAL CHARACTERISTICS AND testosterone đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng CLASSIFICATION OF 21-HYDROXYLASE thận cấp nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm DEFICIENT CONGENITAL ADRENAL ở trẻ trai. Bệnh có biểu .

• Y khoa - Dược
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Đặc điểm lâm sàng tăng sản thượng thận
• Tăng sản thượng thận
• Thiếu hụt enzym 21 hydroxylase
• Mức độ thiếu hụt enzyme
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Xác định đột biến gen CYP21A2
• Đột biến gen CYP21A2
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase thể mất muối
• Thận bẩm sinh
• Kiểu gen ca bệnh tăng sản thượng thận
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thể tích tụ Lipid
• Suy thượng thận mạn
• Đột biến trên gen StAR
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Tạo hình âm vật âm hộ
• Bệnh nhân phì đại âm vật
• Hội chứng chuyển hóa
• Thận thiếu 21 α hydroxylase
• Bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Thừa hoặc thiếu androgen
• Thiếu 21 hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
• Áp dụng kỹ thuật MLPA
• Kỹ thuật MLPA
• Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2
• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể
• Thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Xác định đột biến gen
• Đột biến gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Bệnh thận bẩm sinh
• Đặc điểm kiểu gen CYP21A2
• Gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận
• Sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase
• Phương pháp giải trình tự gen
• Đặc điểm lâm sàng
• Thiếu 21 hydroxylase
• Bệnh thận của bệnh nhi
• Nồng độ 17 OHP
• Sàng lọc sơ sinh
• Thuốc chứa corticosteroids
• Chăm sóc tích cực sơ sinh
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tăng sản thượng
• Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí sinh học
• Đột biến trượt khung I2
• Đột biến mất đoạn 30kb
• Nghiên cứu y học
• Người lành mang gen bệnh
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Đột biến gen trên người
• Chức năng của CYP21A2
• Chẩn đoán di truyền
• Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Đột biến điểm gen CYP21A2
• Giải trình tự gen
• 11β hydroxylase
• 5α reductase 2
• Sắc ký khí khối phổ
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Chuyên ngành Nhi khoa
• Đái tháo đường
• Dậy thì sớm
• Lông mu phát triển sớm
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Các dạng đột biến gen
• Tạp chí Y học Việt Nam
• Enzym 21 hydroxylase
• Y học cộng đồng
• Rối loạn phát triển giới tính
• Định lượng steroid niệu
• Hội chứng sinh dục thượng thận