Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Áp dụng tiến bộ khoa học kỹ thuật để nghiên cứu đặc điểm di truyền của người Việt Nam ở giai đoạn trước sinh

Bệnh hemophilia (còn gọi là bệnh ưa chảy máu) một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông máu VIII, IX hay XI. Trong đó, sự thiếu hụt yếu tố VIII là thường gặp nhất trong bệnh hemophilia A. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh gặp chủ yếu ở nam giới và nữ giới là người mang gen bệnh. Biểu hiện bệnh trên lâm sàng chủ yếu là chảy máu, mức độ chảy máu có thể là nhẹ, trung bình hoặc nặng. | đC-ê f 38ơ uị ỉfq Bộ Y TẾ TRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NỘI ÁP DỤNG CÁC TIẾN BỘ KHOA HỌC KỸ THUẬT ĐỂ NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM DI TRUYEN CỦA NGƯỜI VIỆT N AM Ờ GLAI ĐOẠN TRƯỚC SINH CHỦ NHIỆM ĐÊ TÀI PGS.PTS. TRỊNH VĂN BẨO HÀ NỘI - 1992 Ị IU ỉẵỵ sa M-JA-P-HO 2 BỤNG CẪữ TlấN BỌ KHOA HỌO KỸ THƯẠT ĐE NGHIEN cưu ĐẠC ĐlầM J DI TRUYEN CỦA NGưÒl VỈẸT nam ố giai loạn TRƯỔÓ sinh y - Trong lịch sử phát trỉếo cúa di truyền y hoc ciia ÓLỈ truyền ngu o i Human Genetics có nhưng phát hiện dưọ c coi là những mốc quan trpng ttíuc đấy sy phát triẫn cúa ngành. vào nẵna 1956 Tjlo va Levan xác dịnh chanh xác số lượqg nhiễrasầc thế cùa người 2.0 46 ỏ nam 46 n và Ớ nữ 46 XX vào năm 1959 Lejeune lần đâu tiên phát hiện trong Lộ nhiễm sấc thế của ngờò 1 mắc hpỉ chứng Down có thưa một ahiem sắc thể số 21. vào năm 1 960 Moorhead vầ cs dya trền nhữag tác dựug của ơoĩchi-cỉn hoặc Colcemid của Phyto hemagglutinin dưọ-c điều chế từ đậu đỏ hình thận Phaseolus vulgaris đã đề xuất phưo ng pháp cấy lyrnpho bao máu ngoại vỉ trong vòng 43-72 gio đề làm tiêu ban nhiễm sắc the của n gưo í. Trưó c đó rao năm 1951 vật thề Barr được phát hiên. Vật thễ Y hoặc con gpi là vật thể I1 đặc trưng cho gỉó i nam đưọc Carperssoa phát hiệu vao năm 1970. z . J 1 d Các đặc diem va vị- tri cua tưng nhỉãm săc the đa đưọc cac hội nghị của cac chuyên gia về nhiễm sắc thể hpp ỗ Denver 1 960 0- London 1 963 ỏ Chicago 1 966 xác định. Tư những năm 70 của the kỷ này kỹ thuật uhupm bang Banding Technique đa cho phep chinh xac ho u vị. tri cua tât ca cao ohỉemsăc thể trong bộ nhiêm sấc thể của người. Hội nghị khoa học ố Parỉs 1971 va cac hội nghị sau đo đa xac định cac ky thuật bang va tân gpi cua các Ị ăng. Ng.m 1 985 đã câng So An International System for Human Cytogenetic Nomenclature ISSN 1 985 . TÙ năm 1 973 Latt và cs. va sau đó là nhiều tác giả khác dã trinh bầy phưo ng pháp phát hiện sự trao đồi nhiễm sắc tử chị. em Sister chromatid Exchange SCE . Những tiến bp khoa học ky thuật kế trên đa là CO sỏ cho sự phát triển của di truyền ũgưò 1 O .