Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản ( trứng và tinh trùng), vào giai đoạn phát triển ban đầu của phôi bào, hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh. . | Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể gây ra những vấn đề đối với sức khỏe phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan trong cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản trứng và tinh trùng vào giai đoạn phát triển ban đầu của phôi bào hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh. Sự tăng hoặc giảm NST trong 46 NST bình thường gọi là thể dị bội aneuploidy . Trường hợp thông thường của thể dị bội là tam nhiễm trisomy tức là sự xuất hiện thêm một NST trong tế bào. Tri theo tiếng Hi lạp là ba người mắc chứng tam nhiễm có ba bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Hội chứng Down là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi tam nhiễm. Người mắc hội chứng Down đặc trưng bởi có ba bản sao của NST 21 trong mỗi tế bào cho tổng số là 47 NST tế bào. Thể đơn nhiễm tức là sự mất một NST trong tế bào. Mono theo tiếng Hi lạp là một người mắc chứng đơn nhiễm có một bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường. Hội chứng Turner là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi đơn nhiễm. Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường chỉ có duy nhất một bản sao của NST X trong mọi tế bào cho tổng số là 45 NST tế .