Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá nghiên cứu về di truyền và cơ chế phân tử của sự khởi phát bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị bệnh. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp Phát hiện đột biến mới bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá Nguyễn Minh Hiệp1 Bùi Chí Bảo2 3 4 Nguyễn Trường An5 Vũ Bảo Quốc6 Phạm Hồ Thuật Khoa6 Lê Thị Thu Thủy6 Phan Sỹ Đức5 Nguyễn Văn Phúc6 Lê Minh Trọng6 Nguyễn Thị Huỳnh Nga6 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân1 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược2 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 3 Khoa Y Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh4 Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt5 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt6 TÓM TẮT tương tác với protein calmodulin là nguyên nhân Cơ sở nghiên cứu Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim và khởi phát ARVC ở bệnh nhân. gây loạn nhịp arrhythmogenic right ventricular Kết luận Kết quả nghiên cứu di truyền và cơ cardiomyopathy ARVC là một bệnh cơ tim di chế gây bệnh giúp khẳng định chẩn đoán tư vấn di truyền với đặc điểm thường thấy như tổn thương ở truyền cho gia đình bệnh nhân và tầm soát bệnh tim thất phải rối loạn nhịp thất và gây nguy cơ đột tử mạch được triệt để hơn. cao. Hiện nay việc nghiên cứu về ARVC ở Việt Nam Từ khóa ARVC calmodulin cơ tim thất phải còn rất hạn chế và chủ yếu chỉ mới tập trung vào các gây loạn nhịp đột biến exome RYR2. đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và dịch tễ học. Vì vậy việc thực hiện một nghiên cứu về di truyền và ĐẶT VẤN ĐỀ cơ chế phân tử của sự khởi phát bệnh ARVC là rất Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp cần thiết tạo cơ sở cho việc phòng ngừa phát hiện arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy sớm và điều trị bệnh. ARVC hay bệnh loạn sản thất phải gây loạn nhịp Phương pháp Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự arrhythmogenic right ventricular dysplasia ARVD thế hệ mới NGS 21 gene liên quan đến ARVC đã là một dạng bệnh cơ tim vô căn hiếm gặp với tỷ lệ được khảo sát ở một bệnh nhân nữ 35 tuổi. mắc bệnh 1 2.000 1 5.000 1 . Đây là bệnh di Kết quả Bằng chiến lược giải trình tự toàn truyền trên nhiễm sắc thể thường cùng những biểu bộ vùng mã hóa
